Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil

Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014).

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78 personas con retraso del desarrollo (DD), discapacidad intelectual (DI), parálisis cerebral (PC) o autismo (TEA) fueron sometidas a secuenciación del exoma completo como parte de este estudio. Se identificó que un individuo del estudio tenía una mutación SCN2A. El individuo descrito en este estudio (de 18 años en el momento del diagnóstico genético) nunca había sido diagnosticado ni de discapacidad intelectual ni de autismo, pero se observó que padecía encefalopatía epiléptica.