Gama de mutaciones genéticas asociadas a la discapacidad intelectual esporádica grave no sindrómica: un estudio de secuenciación del exoma

Artículo de investigación original de Rauch et al. (2012).

Lea el resumen aquí.

El gen SCN2A desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro. Los cambios en este gen se han relacionado anteriormente con trastornos convulsivos y diferencias intelectuales significativas. En este estudio, los niños con cambios en el gen SCN2A no presentaban un trastorno convulsivo. En cambio, estos niños presentaban diferencias intelectuales, problemas de comportamiento y sutiles diferencias en sus rasgos faciales.Un niño con un cambio en SCN2A también presentaba algunos de los rasgos del autismo. Los cambios en este gen no suelen heredarse.