Secuenciación diagnóstica del exoma en personas con discapacidad intelectual grave

Artículo de investigación original de J. de Ligt et al. (2012).

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En este estudio, 100 pacientes con discapacidad intelectual grave (y sus padres no afectados) se sometieron a la secuenciación del exoma para intentar identificar una causa genética de su diagnóstico. Se realizaron análisis adicionales para cinco genes que se han asociado con la discapacidad intelectual (DYNC1H1, GATAD2B, ASH11, KIFSC y CTNNB1) en 765 pacientes adicionales con discapacidad intelectual. Se identificó a un individuo con cierto grado de discapacidad intelectual, problemas de conducta, epilepsia, trastornos del sueño, comportamientos estereotipados (que es una de las características del autismo).