Las variantes de pérdida de función de SETD5 causan discapacidad intelectual y el fenotipo central del síndrome de microdeleción 3p25.3

Artículo de investigación original de A. Kuechler et al. (2015).

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A través de la secuenciación del exoma completo (WES) de 250 pacientes con discapacidad intelectual (DI) inexplicable y sus padres, este equipo de investigación identificó a dos pacientes con variantes (cambios o alteraciones en la secuencia del ADN) de la proteína
SETD5
SETD5. Estas variantes fueron
de novo
lo que significa que este cambio genético no se encontraba en el ADN de ninguno de los progenitores. Se identificaron cuatro pacientes adicionales con
de novo
microdeleciones que afectaban a
SETD5
(pequeñas porciones del cromosoma que incluyen el cromosoma
SETD5
). Estas microdeleciones pueden variar de tamaño, y pueden afectar no sólo al
SETD5
sino también a partes vecinas del ADN. Haga clic aquí para obtener más información sobre los distintos tipos de alteraciones genéticas. Las características clínicas de estos 6 pacientes fueron comunicadas y resumidas por Kuechler
et al.
Con edades comprendidas entre 1 y 20 años, las características observadas en los 6 individuos que tenían un gen
SETD5
se resumen a continuación. En este grupo de niños y adultos jóvenes con discapacidad intelectual, los 6 individuos presentaban retraso en el habla y diferencias en sus rasgos faciales. Las características de los individuos con la microdeleción pueden ser más graves porque, dependiendo del tamaño exacto y de la localización de la deleción, a estos individuos les faltaban entre 3 y 70 genes más, además de
SETD5
.