GABRA1 y STXBP1: Nuevas causas genéticas del síndrome de Dravet

Artículo de investigación original de Carvill et al. (2014).

Lea el resumen aquí.

El síndrome de Dravet es un trastorno epiléptico de aparición en la infancia que se asocia a retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y diferentes tipos de convulsiones en etapas posteriores de la vida, y está causado por cambios genéticos (mutaciones) en el gen
SCN1A
en aproximadamente el 75% de los pacientes.

Carvill y su equipo realizaron la secuenciación del exoma completo (WES) en trece individuos que
no
tenían un gen
SCN1A
pero que
fueron
diagnosticados de síndrome de Dravet. De estos trece individuos, se encontró que tres tenían
de novo
(no encontradas en ninguno de los progenitores) en el gen
STXBP1
STXBP1.

Los tres individuos tuvieron un inicio del Síndrome de Dravet dentro de su primer año de vida, aunque a una edad más tardía (6-12 meses) de lo que se suele ver en individuos con
STXBP1
donde el inicio suele ser a los 3 meses. Dos tenían antecedentes de convulsiones tónicas y atónicas, ambas poco frecuentes en las primeras fases del síndrome de Dravet, y en los tres no se observaron espasmos epilépticos, que suelen asociarse a la presencia de
STXBP1
. Dos de los pacientes padecían discapacidad intelectual (DI) grave, mientras que uno tenía dificultades de aprendizaje. Basándose en sus hallazgos, los investigadores sugieren que
STXBP1
contribuye al síndrome de Dravet y debería considerarse la posibilidad de realizar pruebas genéticas en los casos en que y
SCN1A
SCN1A.