Genes sinápticos, transcripcionales y cromatínicos alterados en el autismo

Artículo de investigación original de S. De Rubeis et al. (2014).

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En uno de los mayores estudios del exoma completo realizados hasta la fecha, los investigadores analizaron 15.480 muestras de ADN, incluidas más de 3.800 muestras de personas diagnosticadas con rasgos de autismo, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y/u otros problemas de salud. Los investigadores trataron de identificar causas genéticas nuevas o no descritas del autismo.

De los 33 genes que presentaban cambios en los niños autistas, 15 ya estaban asociados a características del autismo y habían sido descritos con anterioridad. Se identificaron once genes «más nuevos»: SUV420H1, ADNP, BCL11A, CACNA2D3, CTTNBP2, CDC42BPB, APH1A, GABRB3, NR3C2, SETD5 y TRIO. Este estudio aporta pruebas de que estos genes están asociados al autismo. Además, otros siete genes identificados en este estudio se consideran por primera vez genes de riesgo de autismo:
ASH1L
MLL3 (KMT2C), ETFB, NAA15, MUY9B, MIB1 y VIL1.