Anomalías del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, trastornos del habla y autismo en pacientes con haploinsuficiencia de ARID1B

Artículo de investigación original de C. Halgren et al. (2012).

Lea el resumen aquí.

Este estudio descubrió que ARID1B es importante en el desarrollo y funcionamiento del cerebro humano en general, en el desarrollo de una región del cerebro llamada cuerpo calloso y en el desarrollo del habla. El cuerpo calloso transfiere información cognitiva, sensorial y motora entre los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro. El estudio describe a ocho personas con cambios en ARID1B (todos de novo, o no heredados de un progenitor). El grupo estaba formado por seis hembras y dos machos, algunos de ellos adultos.