La haploinsuficiencia de ARID1B, un miembro del complejo de remodelación de la cromatina SWI/SNF-A, es una causa frecuente de discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de J. Hoyer et al. (2012).

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Cerca de 2.000 personas en Alemania se sometieron a pruebas de detección de pequeños cambios en sus cromosomas. A un niño se le detectó una pequeña deleción en el cromosoma 6. Esta deleción abarcaba cinco genes, y ARID1B era uno de ellos. Las pruebas de investigación posteriores realizadas en más de 800 niños con DI identificaron el ARID1B como un gen causante de discapacidad intelectual, concretamente en personas que presentan una deleción 6q25.3. Nueve niños del grupo de más de 800 presentaban alteraciones ARID1B. A continuación se resumen las características observadas en estos niños.

Los nueve niños con alteraciones ARID1B presentaban algún tipo de retraso en el desarrollo (por ejemplo, algunos caminaban más tarde que la media) y eran más bajos que la media. La mayoría tenía bajo tono muscular (hipotonía), retraso en el habla y diferencias sutiles en sus rasgos faciales. Algunos tenían convulsiones (3/9), defectos cardíacos congénitos (2/9), pérdida de audición (1/9), diferencias estructurales cerebrales (3/9) y/o paladar hendido (1/9).