Mutaciones truncantes de novo en AHDC1 en personas con retraso sindrómico del lenguaje expresivo, hipotonía y apnea del sueño

Informe de investigación original de F. Xia et al. (2014.)

Lea el informe aquí.

Los autores utilizaron la secuenciación del exoma completo para identificar a cuatro niños, con edades comprendidas entre los 18 meses y los 11 años, con alteraciones en el gen AHDC1 . Es importante señalar la amplia gama de edades de los niños de este estudio. Los niños alcanzan distintos hitos de desarrollo a edades diferentes, por lo que puede resultar difícil hacer comparaciones generales entre grupos de edad.

Tres de los cuatro niños con alteraciones en el gen AHDC1 tienen antecedentes de interrupción de la respiración durante el sueño (apnea del sueño). Los cuatro presentan algún nivel de discapacidad intelectual y/o retraso del desarrollo, bajo tono muscular (hipotonía), retraso del crecimiento, diferencias leves en los rasgos faciales y algún grado de alteración del habla. Dos niños (de 18 meses y 11 años) fueron evaluados como no verbales, un niño (de 4 años) fue evaluado como hablante de dos palabras, y un niño (de 8 años) fue evaluado como verbal, hablando sus primeras palabras después de la edad de 1 año y recibiendo terapia del habla en curso.

Este grupo de rasgos clínicos no está asociado actualmente a ninguna enfermedad diagnosticada. Los cambios en AHDC1 son poco frecuentes y los investigadores creen que pueden ser una causa subyacente de las características observadas en estas personas. Con más investigación y más datos de las familias, se puede llegar a una conclusión más sólida sobre cómo los cambios en AHDC1 están asociados con el retraso en el desarrollo y los problemas de sueño.