La utilidad de la secuenciación del exoma completo en la práctica clínica habitual

Artículo de investigación original de A. Iglesias et al. (2014).

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En este estudio, 115 personas (en su mayoría niños, pero también algunos adultos) fueron evaluadas en el Centro Médico de la Universidad de Columbia y sometidas a pruebas de secuenciación del exoma completo para identificar las causas de muchos problemas de salud diferentes (por ejemplo, defectos congénitos, retrasos en el desarrollo, convulsiones, pérdida de audición, diferencias de comportamiento o problemas cardíacos). Se realizaron diagnósticos para 37 de las personas (32,2%), incluido un niño que presentaba cambios en el gen ARID1B no heredados de ninguno de los progenitores (de novo). A este niño se le detectó un retraso en el desarrollo, un defecto cardíaco denominado síndrome del corazón izquierdo hipoplásico y la formación incompleta de una parte del cerebro llamada cuerpo calloso.