Perfil de la investigadora: Dra. Jennifer Bain

La doctora Jennifer Bain es profesora adjunta de neurología infantil en el Centro Médico de la Universidad de Columbia. Bain cursó los estudios de Medicina y Doctorado, así como la residencia en pediatría general en la Facultad de Medicina de Rutgers – Nueva Jersey. Se formó en neurología infantil en el New York Presbyterian – Columbia University Medical Center y es neuróloga colegiada con certificación especial en Neurología Infantil. Sus primeros trabajos de investigación se centraron en el desarrollo de la médula espinal y el cerebro tras lesiones como la lesión medular y la encefalopatía isquémica hipóxica perinatal.

Actualmente trabaja como clínica en Columbia Doctors especializada en neurología pediátrica general con experiencia en desarrollo, neurología conductual y autismo. Su investigación clínica se ha centrado en el estudio de la disfunción autonómica en niños con trastornos del espectro autista, así como en la disparidad de género entre niñas y niños con diagnóstico de autismo. También está muy interesada en las diferencias de movimiento de los niños con autismo. Bain es autora de un manuscrito en el que se describen las seis primeras niñas con variantes en el gen HNRNPH2 y en la actualidad está inscribiendo a más individuos con trastornos relacionados con HNRNPH2 para conocer mejor el curso natural de este trastorno del neurodesarrollo.

Entrevistamos a la Dra. Bain sobre su investigación:

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?

Tuve la suerte de trabajar con la Dra. Wendy Chung en el estudio de un grupo de niñas con un fenotipo común de neurodesarrollo asociado a un gen específico llamado HNRNPH2. Al conocer mejor el gen y a este extraordinario grupo de individuos, empecé a recomendarles que utilizaran Simons Searchlight como base de datos longitudinal para obtener más información. Desde que trabajo con HNRNPH2, también he diagnosticado varios otros genes que aparecen en Simons Searchlight y ahora estoy trabajando con familias para que presten más atención a sus genes utilizando la plataforma Simons Searchlight.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos? ¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Estoy utilizando la información genética con las historias clínicas introductorias y los cuestionarios en las fases iniciales de nuestra investigación. Estamos deseando recopilar y compartir más datos con Simons Searchlight sobre este gen, el HNRNPH2 y otros genes.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Ha permitido racionalizar el método de recogida de datos en lugar de «volver a crear la rueda» para genes individuales de interés. Esto es especialmente importante para 1) clínicos interesados en contribuir a la ciencia; 2) investigadores que no dispongan de tiempo o banda ancha para recopilar esos datos y 3) ¡las familias que tienen una «vida» fuera de la creación de sus propias bases de datos! También es un medio científicamente seguro de recopilar información validada para publicarla en el mundo científico.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

CRÍTICO que las familias faciliten su información Si fomentamos estos esfuerzos a escala nacional (e internacional), podremos recopilar más información para saber más. Especialmente cuando el número de personas es tan bajo, es fundamental disponer de registros centralizados normalizados.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Seguir aprendiendo más sobre los trastornos del neurodesarrollo asociados a la genética y centrarse específicamente en el fenotipo femenino dentro de los genes implicados.

La Dra. Bain también ha contribuido con su tiempo a la creación de recursos para las familias VIP de Simons. Consulte su serie de seminarios web sobre convulsiones:

Primera parte: Convulsiones y epilepsia

Segunda parte: Diagnóstico y tratamiento