Perfil del investigador: Doctor Raphael Bernier

El doctor Raphael Bernier es profesor de la Universidad de Washington y Director Ejecutivo del Centro de Autismo Infantil de Seattle.

Bernier se licenció en la Universidad de Tufts y obtuvo un máster en la Universidad de Wisconsin. Posteriormente se doctoró en la Universidad de Washington en 2007 y completó su formación clínica en la UCLA. Es profesor de la Universidad de Washington desde el mes siguiente a su graduación. Bernier se ha interesado por la genética y la neurociencia del autismo. Su investigación se ha centrado en los trastornos del neurodesarrollo y ha participado en ensayos clínicos y estudios de investigación conductual.

Fuera del trabajo, le interesa pasar tiempo con su familia y mantenerse activo. Bernier dice que le gusta completar «carreras de todo tipo, desde multiaventura hasta maratones y un montón de cosas intermedias».

Entrevistamos al Dr. Bernier sobre su investigación:

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?

Me involucré en la investigación de Simons Searchlight como investigador principal de la Simons Simplex Collection (SSC). Durante una de las reuniones, algunos de nosotros empezamos a hablar de los interesantes descubrimientos sobre las CNVs recurrentes de 16p11.2 en el SSC y de cómo la aplicación de un enfoque genético al estudio del autismo podría ser muy útil para el avance de la ciencia.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos? ¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Por supuesto, hemos utilizado los datos del fenotipo conductual de individuos con 16p11.2, de 1q21.1, y de muchos de los genes únicos, incluyendo GRIN2B, DYRK1A, ADNP, FOXP1, SCN2A. Hemos utilizado información de los padres sobre comportamiento, habilidades adaptativas e información diagnóstica.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Los datos de Simons Searchlight han sido absolutamente decisivos para avanzar en nuestra comprensión de los perfiles particulares de los individuos con cambios genéticos específicos. Y lo que es más importante, al aclarar los patrones específicos de comportamiento asociados a los cambios genéticos, ayuda a dar sentido a la heterogeneidad que observamos en trastornos definidos por el comportamiento, como el autismo. Al conocer los perfiles particulares, podemos aprender más sobre la función de esos genes con cambios, lo que puede ayudar a avanzar en nuestra capacidad para desarrollar tratamientos dirigidos y saber qué cambios debemos vigilar durante los ensayos clínicos».

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Es absolutamente fundamental porque sin grupos de familias que participen en el proceso de investigación no habrá forma de identificar los perfiles particulares asociados a los cambios genéticos, ni de que los ensayos clínicos puedan reclutar pacientes, ni de fomentar una comunicación bidireccional eficaz entre los científicos y la comunidad familiar.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Actualmente estamos describiendo los perfiles conductuales asociados a los cambios genéticos relacionados con el autismo y comparando directamente esos perfiles entre los cambios genéticos para identificar puntos en común y diferencias. Utilizamos los datos de Simons Searchlight combinados con los nuestros de estudios financiados por el NIMH para generar conjuntos de datos lo suficientemente grandes como para identificar esos puntos en común y esas diferencias.

El Dr. Bernier también participa en otro proyecto de investigación a través de la Fundación Simons: ¡mira su vídeo para SPARK!