Perfil del investigador: Dr. Paul Wang

Paul Wang, M.D., es Director Adjunto de Clinical Research Associates, LLC (CRA), filial de la Fundación Simons. Wang es pediatra evolutivo-conductual y trabajó en el CHOP entre 1994 y 2002. Participó en el cuidado de cientos de niños con discapacidades del desarrollo y diagnósticos genéticos, con especial atención al síndrome de Williams, el síndrome de Down y la población del 22q11.2 del.

Desde que dejó CHOP, Wang trabajó en Pfizer (en ensayos de fármacos neurológicos y psiquiátricos) y en Seaside Therapeutics, una biotecnológica centrada en el síndrome del cromosoma X frágil y el autismo. Más tarde se trasladó a Autism Speaks, y ha estado en la Fundación Simons desde 2016.

Para Wang es increíblemente estimulante trabajar en Nueva York y estar rodeado de los fantásticos científicos (y visitantes) de la Fundación. Pero cuando llega el fin de semana, es mucho más feliz en casa, con el bosque y el arroyo en mi patio trasero.

Entrevistamos al Dr. Wang sobre su investigación:

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?

Mis colaboraciones con el equipo Simons Searchlight se centran en la comunidad de deleción 16p. Mis colegas de Simons Alice Luo Clayton y Brigitta Gunderson se coordinaron con un grupo de investigadores académicos para estudiar los efectos de un medicamento experimental (arbaclofeno, un agonista del GABA-B) en modelos de ratón de la deleción 16p. Este medicamento se ha probado previamente en autismo y en X frágil, mostrando una buena seguridad y algunos indicios de beneficio. En los modelos de ratón 16p, el arbaclofeno produjo mejoras en la memoria y los comportamientos motores, lo que nos ha llevado a pensar en un posible ensayo en pacientes con la deleción 16p11.2.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos? ¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

La amplia investigación de Simons Searchlight sobre el fenotipo conductual y neuropsicológico del 16p del nos ha ayudado a comprender los retos y los puntos fuertes que tienen estas personas. Estos datos son guías críticas para nosotros, ya que diseñamos un futuro ensayo de medicación con arbaclofeno.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Simons Searchlight ha proporcionado información inestimable sobre las condiciones genéticas asociadas al autismo y sobre la variabilidad observada dentro de condiciones genéticas específicas. En este sentido, Simons Searchlight está demostrando realmente lo importantes que pueden ser los «antecedentes» genéticos y los factores ambientales en la configuración de los resultados individuales. Se trata de un enfoque de la investigación que considero muy importante, ya que mi propia investigación académica adoptó el mismo enfoque con los síndromes de Williams y Down y la deleción 22q11.2.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Participar en estudios de registro ayuda a los investigadores a comprender más profundamente cada afección genética. A corto plazo, comprender cada afección puede ayudar a las demás familias con el mismo diagnóstico a entender el abanico de retos y complicaciones a los que pueden enfrentarse. A largo plazo, esperamos que la investigación de hoy allane el camino a futuros tratamientos y ayudas específicos para la enfermedad genética de cada individuo.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Mi trabajo actual se centra en el del 16p, pero esperamos que la labor futura de desarrollo de tratamientos se extienda también a otras afecciones genéticas. Pensaremos detenidamente en el fenotipo y la biología de cada enfermedad, así como en los tratamientos y ayudas que podrían ser útiles para esa comunidad.

Para más información sobre el trabajo del Dr. Wang, pulse aquí para ver un artículo sobre el Dr. Wang en SFARI.org.