Perfil del investigador: Dra. Anne T. Berg

Anne T.Berg, Doctora en Medicina, es Profesora de Investigación en la Facultad de Medicina Northwestern Feinberg y miembro del Centro de Epilepsia del Hospital Infantil Ann & Robert H. Lurie de Chicago. Su investigación se ha centrado en la historia «natural» y los resultados de las convulsiones y la epilepsia, haciendo especial hincapié en tres factores:

• resultados de las convulsiones,
• consecuencias cognitivas y de desarrollo de las epilepsias en los niños, y
• el impacto que todo ello tiene en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

También fue investigadora clave en el Estudio Multicéntrico de Cirugía de la Epilepsia. Junto con Susan Spencer y Barbara Vickrey, Berg contribuyó a la literatura que define los resultados convulsivos, psiquiátricos, cognitivos y de calidad de vida de los pacientes sometidos a cirugía de la epilepsia. En 2007, desempeñó un papel fundamental a la hora de centrar las prioridades de investigación del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (NINDS) en las comorbilidades cognitivas, de desarrollo y conductuales de la epilepsia, y organizó sesiones en la reunión de la Sociedad Estadounidense de Epilepsia para investigar estas áreas e identificar oportunidades de investigación para mejorar los resultados de los pacientes. En 2013, Berg copresidió la conferencia Curing Epilepsies, patrocinada por el NINDS, y también organizó y dirigió los siguientes talleres:

• Prioridades en la investigación de la epilepsia pediátrica: Mejorando el futuro de los niños hoy, Neurology, 2013.
• Carga de convulsiones en la epilepsia severa temprana: Perspectivas de los padres, Epilepsia Open, 2019

En la actualidad, Berg encabeza la Iniciativa de Medicina de Precisión para la Epilepsia en el Lurie Children’s, donde dirige los esfuerzos para reestructurar la historia clínica electrónica para apoyar la atención clínica en la era genética, la presentación de informes, la mejora de la calidad y la investigación. Dirige el Proyecto de Historia Natural y el Estudio de Habilidad, cuyo objetivo es comprender todo el efecto y la gama de retos neurológicos, médicos, conductuales y de otro tipo de los niños y familias afectados por epilepsias y encefalopatías del desarrollo, incluida la SCN2A-DEE. Su objetivo es realizar investigaciones que aporten las pruebas necesarias para respaldar cambios en la práctica que mejoren el diagnóstico, el tratamiento y la gestión de estos graves trastornos del neurodesarrollo y, en última instancia, mejoren la vida de los niños y sus familias.

Entrevistamos a la Dra. Berg sobre su investigación:

¿Cómo empezó a colaborar con Simons Searchlight Research?

Al principio me interesé por SCN2A y por explorar sus diferencias en niños con y sin epilepsia. La Fundación FamilieSCN2A ha trabajado con Simons para establecer un registro y un estudio observacional a lo largo del tiempo del autismo y la epilepsia relacionados con SCN2A.

¿Cómo han utilizado usted y su equipo la información recabada de las familias de Simons Searchlight en sus proyectos?

Hasta ahora, hemos trabajado principalmente con el grupo SCN2A del estudio observacional. Pudimos hacer un análisis de las características y los niveles de comportamiento adaptativo en niños con y sin epilepsia. Estos resultados se han presentado a una revista científica para su publicación.

¿Qué tipo de datos utilizó su equipo y se asociaron a un cambio genético específico?

Nos hemos centrado en los formularios de Entrevista de Historia Clínica, así como en las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland. SCN2A añadió un formulario de convulsiones independiente, que también hemos utilizado. Disponer de estos datos recopilados de forma sistemática y perfectamente depurados ha sido todo un regalo. La información sobre las variantes se está analizando por separado en el laboratorio del Dr. Al George en el marco de un proyecto diferente. Colaboraremos una vez que haya caracterizado las variantes que tiene y aúne la información sobre el fenotipo y las variantes.

¿Ha solicitado bioespecímenes de la colección del registro para utilizarlos en su investigación y cómo se han utilizado estas muestras?

No. Nuestro grupo no lo ha hecho.

¿Cómo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight a comprender los cambios genéticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?

Está claro que el trabajo continúa; sin embargo, el extraordinario repositorio de información que Simons ha recopilado y que tan generosamente pone a disposición de los investigadores es un tesoro. El trabajo del laboratorio George contribuirá enormemente a la búsqueda de tratamientos para enfermedades raras.

Desde el punto de vista de un investigador, ¿qué importancia tiene que las familias con trastornos genéticos raros participen en un estudio de registro?

Es la forma en que se hacen los descubrimientos lo que cambia nuestra forma de practicar la medicina. Estas afecciones (SCN2A, GRIN2B, PACS1, STXBP1, por nombrar sólo algunas de las que se tratan en Simons Searchlight) son prácticamente inexistentes. Realizar este tipo de investigación rápida y a gran escala sería imposible desde la clínica. Simons Searchlight reúne a personas que padecen afecciones excepcionalmente raras y crea un repositorio de elementos clave relativos a fenotipos, así como información curada sobre variantes.

¿Cuáles son sus planes futuros de colaboración con Simons Searchlight o de utilización de los datos de Simons Searchlight?

Me gustaría mucho realizar más análisis de las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland para otros grupos de genes raros. Se trata de una parte esencial de la preparación para los ensayos de enfermedades raras.

Me gustaría añadir una nota especial de agradecimiento a John Spiro, Lee Anne Snyder, Jennifer Tjernagel y Wendy Chung, que han colaborado y ayudado tanto colegiadamente.