Nuestros participantes: Desglose del 10º aniversario
En los últimos 10 años, Simons Searchlight ha evolucionado hasta incluir más de 150 afecciones genéticas. Como parte de nuestra revisión decenal, estamos echando un vistazo a los participantes en nuestra comunidad.
«Al trabajar estrechamente con familias de todas nuestras afecciones en los últimos 10 años, podemos constatar una cosa: aunque cada niño es un individuo, nos parecemos más de lo que nos diferenciamos. Los tratamientos para los retos del desarrollo en particular pueden requerir una evaluación individualizada y medicina de precisión, pero también se verán impulsados por nuestra fuerza numérica.»
LeeAnne Green Snyder
Psicóloga clínica licenciada, investigadora clínica, Simons Searchlight
Hasta la fecha, tenemos más de 4.000 familias registradas en Simons Searchlight. Consulte a continuación las cifras de inscripción desglosadas por afecciones genéticas. El primer gráfico incluye los grupos genéticos con más de 20 familias registradas, y el segundo, los grupos genéticos con entre 5 y 19 familias registradas.
Se invita a los participantes de Simons Searchlight a completar una entrevista de historial médico (MHI) por teléfono con nuestros asesores genéticos. A continuación encontrará dos tablas con información de los participantes en Simons Searchlight. No se incluyen datos de otras investigaciones publicadas. Estas tablas incluyen personas con variantes clasificadas como patógenas o probablemente patógenas. No se incluyen las variantes de significado incierto (VUS). Se invita a participar a las personas con un VUS, y reevaluamos anualmente las variantes clasificadas como VUS.
La primera tabla(Tabla 1) incluye los grupos genéticos con entrevistas de historia clínica completadas en al menos 10 participantes. La Tabla 1 contiene el porcentaje (%) de personas que declaran padecer trastornos del espectro autista (TEA), retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DD/DI) y convulsiones.
Cuadro 1. Grupos genéticos con 10 o más MHI completadas (22 grupos).
| Variante del gen/número de copias | Número de personas con MHI | TEA (número) % | DD/ID (número) % | Convulsión (número) % |
| Deleción 1q21.1 | 47 | (11) 23% | (17) 36% | (3) 6% |
| Duplicación 1q21.1 | 45 | (13) 29% | (15) 33% | (3) 7% |
| Deleción 16p11.2 | 156 | (50) 32% | (76) 49% | (42) 27% |
| Deleción distal 16p11.2 | 10 | (2) 20% | (5) 50% | (1) 10% |
| ADNP | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| ASXL3 | 16 | (11) 69% | (14) 88% | (4) 25% |
| CHAMP1 | 19 | (4) 21% | (13) 68% | (3) 16% |
| CSNK2A1 | 21 | (6) 29% | (18) 86% | (8) 38% |
| CTNNB1 | 31 | (4) 13% | (22) 71% | (0) 0% |
| DYRK1A | 22 | (10) 45% | (17) 77% | (11) 50% |
| GRIN2B | 42 | (11) 26% | (33) 79% | (7) 17% |
| HIVEP2 | 15 | (5) 33% | (11) 73% | (1) 7% |
| HNRNPH2 | 19 | (3) 16% | (19) 100% | (4) 21% |
| MED13L | 19 | (9) 47% | (17) 89% | (1) 5% |
| PACS1 | 20 | (10) 50% | (19) 95% | (9) 45% |
| PPP2R5D | 58 | (19) 33% | (51) 88% | (27) 47% |
| SCN2A | 83 | (36) 43% | (68) 82% | (63) 75% |
| SETBP1 | 17 | (3) 18% | (10) 59% | (1) 6% |
| SLC6A1 | 37 | (12) 32% | (27) 73% | (30) 81% |
| STXBP1 | 64 | (23) 36% | (49) 77% | (54) 84% |
| SYNGAP1 | 30 | (15) 50% | (23) 77% | (23) 77% |
La segunda tabla(Tabla 2) incluye los grupos genéticos con 5 a 9 Entrevistas de Historia Clínica completadas. Esta tabla resume el número total de personas que declaran padecer trastornos del espectro autista (TEA), retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (DD/DI) y convulsiones. Con más información y participantes, podremos ofrecer un mejor cuadro clínico de estas afecciones genéticas.
Tabla 2. Grupos genéticos con 5 a 9 MHI completados (7 grupos).
| Variante del gen/número de copias | Número de personas con MHI | Número ASD | Número DD/ID | Número de incautación |
| Duplicación 7q11.23 | 6 | 4 | 4 | 2 |
| ARID1B | 6 | 1 | 4 | 0 |
| CHD2 | 8 | 6 | 5 | 8 |
| CHD8 | 6 | 6 | 5 | 0 |
| FOXP1 | 6 | 3 | 3 | 2 |
| GRIN1 | 6 | 1 | 6 | 3 |
| PTCHD1 | 5 | 1 | 4 | 1 |
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