La historia de la enfermedad rara de Tommy

¿Cómo es su familia?

Oh, vaya. Nuestra familia es muy devota y cariñosa. Pasar tiempo juntos es lo más importante para nosotros y, en particular, el tiempo con su hermano mayor es lo más destacado para Tommy. Nos encanta animar a los equipos deportivos locales, nadar, pintar juntos y simplemente estar juntos. Tommy y su hermano mayor comparten el vínculo más increíble y no hay nada que me alegre más el corazón que verlos a los dos juntos. El amor, la paciencia, la compasión… tan bendecidos.

¿Qué hace para divertirse?

Vacaciones familiares a Cape Cod, paseos por el barrio o en nuestro carrito de golf, tirar piedras en los estanques locales, estar en la comunidad y apoyar a los equipos deportivos de nuestras escuelas locales. Manualidades como pintar, hacer pegatinas y practicar la escritura. Visita a su hermano mayor.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

No hay un solo reto con un niño Syngap como Tommy. Ahora tiene casi 22 años y los comportamientos agresivos se han vuelto mucho más difíciles de manejar dada su fuerza y tamaño. Luego, las convulsiones (LGS) y la incapacidad de tener un buen control son otros grandes retos. Todos los días Tommy sufre múltiples convulsiones en una de las variadas formas que tiene. Y creo que nuestra 3ª es una discapacidad intelectual tan importante y dificultad de comunicación a causa de ella. Hay una frustración intensa que se produce cuando no entendemos y que conduce a crisis épicas. Nos vemos atrapados en un bucle casi infinito con regularidad. Y en sólo un par de meses, saldrá de la educación especial y de la rutina que ha tenido durante tanto tiempo. Si añadimos la pandemia, encontrar cuidados de apoyo a domicilio y un programa de día que sustituya a la escuela es el siguiente obstáculo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

A Tommy no le diagnosticaron la enfermedad hasta que tuvo 17 años y medio. Sin la investigación y el progreso, el Syngap nunca se habría descubierto. Siempre he participado con Tommy en todas las investigaciones que he podido porque sé que sin investigación nunca encontraremos un tratamiento ni una cura.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?

Soy miembro de Simons Searchlight desde que nos diagnosticaron y estoy totalmente a favor de ayudar. Crecí con un padre médico que dedica su vida a la investigación y creo en su importancia.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?

Hay tantas variaciones en las mutaciones del gen, que ¿significará eso que cada mutación individual necesitará un tratamiento específico?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Todos somos una gran familia y, sin una comunidad con la que relacionarse, la situación puede ser muy solitaria y aislante. Muchas de las familias con las que he conectado comparten síntomas con los que nosotros lidiamos y hay un maravilloso intercambio de ideas, experiencias y apoyo.

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?

Aprenda todo lo que pueda sobre el tema y sea abierto y comparta para concienciar. Tenga un plan para el futuro de su hijo.

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