RECURSOS

Navegar por el mundo de las enfermedades raras

Conocer la causa del diagnóstico del neurodesarrollo de su hijo puede ser un alivio. Pero un nuevo diagnóstico genético también puede ser estresante, aterrador y abrumador. Es normal sentir una gran variedad de emociones ante un nuevo diagnóstico. Es importante recordar que no hay una forma correcta o incorrecta de afrontar la situación, y que todos nos adaptamos a la información de forma diferente.

He aquí algunas sugerencias que le ayudarán a empezar a adaptarse al diagnóstico de su hijo:

  • Aceptación. Concéntrese en el bienestar general de su hijo, no sólo en su condición genética. Su hijo tiene una personalidad, unos puntos fuertes y unas características únicas.
  • Educación. Comprender la genética de la enfermedad de su hijo puede ser todo un reto. Es importante que colabore con su equipo médico para comprender claramente el nuevo diagnóstico. Esto le ayudará a desarrollar una línea de actuación clara.
  • Enfrentarse. Cada padre tiene su propio estilo de afrontar el estrés y cuidar de su hijo. Puede ser útil compartir tus sentimientos con un familiar, un amigo íntimo o un profesional de la salud mental.
  • Apoyo. Además de la familia y los amigos, los grupos de apoyo en línea o presenciales pueden ayudarle a superar la sensación de aislamiento y permitirle conectar con otras personas que cuidan de un niño con una afección similar.

Encontrar apoyo

Los miembros de grupos de apoyo y organizaciones de defensa conocen de primera mano el efecto que puede tener un diagnóstico genético poco frecuente. En Simons Searchlight organizamos grupos de Facebook específicos sobre los genes que estudiamos. Dado que recientemente hemos añadido grupos para varios cambios genéticos, puede que te encuentres con que eres la única persona en el grupo de Facebook. Más personas se unirán a Simons Searchlight y a estos grupos de Facebook a medida que las pruebas genéticas estén más disponibles y más personas obtengan un diagnóstico a través de SPARK. Las organizaciones de defensa del paciente que se enumeran a continuación son recursos adicionales que apoyan a la comunidad de enfermedades raras.

  • Centro de Información Genética y de Enfermedades Raras, GARD
  • Organización Nacional de Enfermedades Raras, NORD
  • Organización Europea de Enfermedades Raras, EURORDIS
  • Alianza genética

Las redes sociales en la comunidad de enfermedades raras

Las redes sociales han tenido un enorme efecto en la forma de compartir la información en la comunidad de enfermedades raras. Tras el diagnóstico, los pacientes y sus familias recurren a las redes sociales para conectarse, compartir historias y proporcionar recursos y apoyo a personas de todo el mundo afectadas de forma similar.

Global Genes, NORD y EURORDIS utilizan su fuerte presencia en Internet para promover la investigación y la defensa de las enfermedades raras a través de campañas y eventos en las redes sociales.

Global Genes también ha desarrollado una serie de herramientas RARE para educar y compartir las mejores prácticas sobre temas importantes para la comunidad de enfermedades raras. También organizan una serie de seminarios web y podcasts de RARE.

Conexión con la investigación

La investigación de enfermedades raras es difícil porque el acceso a la información de los pacientes es limitado debido al reducido número de personas que padecen cada enfermedad. Además, muchas tecnologías médicas están disponibles a través de hospitales y especialistas, pero algunos de los tratamientos y terapias más novedosos sólo se ofrecen a través de la investigación y los ensayos clínicos. Si se inscribe en Simons Searchlight, nuestro equipo le notificará los nuevos estudios de investigación cuando estén disponibles. A continuación se enumeran algunos recursos en línea que puede utilizar para encontrar ensayos clínicos en curso.

Mantenerse alerta ante la información

Aprender todo lo que pueda sobre la enfermedad es un paso importante en su viaje. Los siguientes recursos incluyen información sobre investigación, política, ensayos clínicos e historias personales de pacientes y médicos.


  • Diario RARE
     es un boletín de noticias publicado por Global Genes que pretende eliminar los retos de las enfermedades raras mediante la educación y el activismo.
  • Puede configurar una
    alerta de Google
     que te permitirá recibir notificaciones por correo electrónico cada vez que Google encuentre nuevos resultados sobre un tema que te interese.
  • También puede configurar alertas por autor-publicación o por tema desde
    PubMed
     para recibir una notificación cuando se publique un nuevo artículo sobre un tema de su interés.

Recursos adicionales

Planificación futura y recursos de vivienda:


  • El ARC
     es una organización nacional de base comunitaria, con muchas delegaciones locales, para personas con discapacidad intelectual y del desarrollo. Es una gran fuente de información sobre política, derechos de los discapacitados y servicios.

Apoyo entre iguales y tutoría:

  • En
    Círculo de la Amistad
     es una organización sin ánimo de lucro que empareja a voluntarios adolescentes con niños, adolescentes y adultos jóvenes que tienen necesidades especiales para programas sociales.

Apoyo al cuidador:


  • Voces de la familia
     es una organización nacional que pone en contacto a padres que tienen un hijo con una discapacidad, enfermedad crónica o problema de salud similar. Visite su sitio web para obtener más información sobre su delegación local.

Apoyo a los hermanos:


  • El Proyecto de Apoyo a Hermanos
     es una organización sin ánimo de lucro cuyo objetivo es apoyar a los hermanos y hermanas de personas con necesidades especiales. Visite su sitio web para obtener más información sobre su delegación local.

Organizaciones de defensa de los derechos:


  • Autism Speaks
     es una organización que patrocina la investigación sobre el autismo y lleva a cabo actividades de concienciación y divulgación para las familias, el gobierno y la comunidad. Para acceder a su índice de recursos, consulte su Guía de Recursos. También cuentan con un Equipo de Respuesta al Autismo que puede proporcionar ayuda con recursos locales, como apoyo jurídico, recursos financieros y recomendaciones de proveedores. Póngase en contacto con el Equipo de Respuesta al Autismo llamando al 888-288-4762.
  • En
    Sellos de Pascua
     es una organización sin ánimo de lucro con servicios que incluyen intervención temprana, cuidado infantil inclusivo, rehabilitación médica y servicios de autismo para niños pequeños y sus familias; formación y entrenamiento laboral, colocación laboral y servicios de transporte para adultos con discapacidades, incluidos veteranos; militares en transición, veteranos y sus familias, servicios diurnos para adultos y oportunidades de empleo para adultos mayores, y mucho más.

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