La historia de Evan con el MED13L

Por: Sarah, madre de Evan que tiene una variante genética MED13L

¿Cómo es su familia?

Hola, mi nombre es Sarah y mi marido es Steven tenemos dos niños hermosos Eli que es 9, y Evan que es 3 y tiene MED13L acabamos de enterar y se sienten muy atrapados en esta fase ahora qué.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta estar al aire libre, pescar, ir a parques, a la iglesia y a la playa.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Lo desconocido… No sé cómo ayudar a mi hijo y eso por sí solo ya es mucho. Está en terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia y también empezará el colegio en otoño.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Para ayudar a mi hijo y a los demás.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las variantes genéticas raras?

Compartiendo la historia de Evan.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre esta variante genética?

¿Existe una duración de vida?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

En realidad no mucho, sólo en el mismo barco.

Si pudiera dar un consejo a alguien diagnosticado recientemente con esta variante genética, ¿cuál sería?

Estoy buscando que todavía estamos recién diagnosticados.