La historia de Bug ANKRD11

¿Cómo es su familia?

Somos un grupo feliz, lleno de muchas risas, algunas lágrimas y mucho amor. Los seis aportamos algo hermoso al mundo. OMI.

¿Qué hace para divertirse?

Hablamos entre nosotros, nos animamos mutuamente, visitamos lugares significativos para al menos uno de nosotros y planeamos nuestro disfraz familiar de Halloween con meses de antelación. Nos tomamos muy en serio el disfraz familiar, incluso cuando es una tontería.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Asegurarnos de que todos podemos asistir al acto al que vamos. El acceso en silla de ruedas no siempre es accesible.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participamos para que nadie más pase por lo que hemos pasado nosotros. No tenía por qué pasarle a él. Hemos encontrado problemas que desconocíamos y hemos podido corregirlos, lo que ha mejorado enormemente su calidad de vida.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Estamos encantados de ayudar en todo lo que podamos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Como nuestro hijo no habla, no siempre sabemos cuándo tiene un problema hasta que es catastrófico. Contar con las familias y escuchar sus historias nos ayuda a detectar los problemas que pueda tener y a abordarlos antes de que se agraven.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tómate tu tiempo para adaptarte. Nada ha cambiado realmente y nadie tiene la culpa, tú eres la misma persona, tu hijo es la misma persona, sólo tienes un nombre por el que insultar en los días malos. Permítase adaptarse.