La historia de la deleción 16p11.2 de Leah

¿Cómo es su familia?

Familia de 4 – Padres con dos hijos. Nuestra hija mayor, de 20 años, tiene una deleción 16p.11.2, y nuestro hijo adoptado de Haití tiene 12 años. Vivimos en Denver con mi familia – Padre y hermanos en Denver-Metro, así como algunos de los hijos de mis hermanos que varían en edades 17 – 40 yo.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Los viajes, los espectáculos musicales y el teatro, las motos de cross, el quad y la repostería. Mi hijo juega al fútbol de élite, así que muchos partidos de fútbol y algunos viajes por eso. Nos encantan los animales. Tenemos 3 perros pequeños, 2 gatos y gallinas de traspatio. ¡Vivimos en un GRAN barrio donde consideramos a nuestros vecinos como nuestra familia! Por lo general, tenemos bastantes cosas en nuestras vidas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

En cuanto al síndrome de deleción de nuestra hija, se trata de controlar su epilepsia y garantizar su estabilidad económica.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participamos desde su diagnóstico a los 14 años en 2015. Aunque me entristece que tenga una rara deleción genética, me fascina la investigación y me pareció muy importante implicarme para ayudar a investigar cómo se producen estas anomalías, así como apoyar la salud y el bienestar de los que nacen con esta deleción. Me impresiona lo mucho que ha avanzado la investigación genética en sus 20 años de vida.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Simplemente participando en la investigación. Estar atentos para rellenar los cuestionarios a medida que nos llegan. Estoy muy convencido de ello.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Me siento afortunado. Quince años antes de su diagnóstico reconocimos un ligero retraso del desarrollo cuando era un bebé. Su desarrollo estaba dentro de lo normal, pero siempre en el extremo posterior y cuando se trataba de hablar, hablaba como una tormenta y tenía un montón de pensamientos, pero su expresión era cuestionada. Nos dimos cuenta muy pronto de que había algo diferente y le hicimos pruebas. Teníamos/tenemos los recursos financieros para apoyar sus necesidades académicas especiales. Sus dificultades de aprendizaje son bastante leves, pero sin duda un reto. Tiene algunas de las características faciales y corporales, pero está muy sana desde el punto de vista de los órganos y el sistema inmunitario. Sí tiene epilepsia clónico-tónica bien controlada que le diagnosticaron en 2012, y solo tiene 1-2 crisis al mes. Acaba de empezar una medicación suplementaria que creemos que va a evitar las convulsiones por completo. La epilepsia es lo que más le preocupa de sí misma y puede causarle estrés. Tiene un pequeño problema de peso, ya que sólo mide 1,80 m y, francamente, no come muy bien. Es muy inteligente, conduce, va en moto, le encanta la historia, leer (adora su teléfono) y tiene un trabajo del que es extremadamente responsable. Es muy buena panadera y piensa dedicarse a ello en la escuela.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Su hijo tiene mucho potencial incluso con este trastorno. A menos que existan problemas médicos graves que requieran cuidados específicos, puede esperar que su hijo se enfrente a la vida con una vitalidad robusta y apreciando el éxito por sí mismo y a su manera. Como padres, tenemos ciertos ideales, deseos y expectativas para la vida de nuestros hijos (y Facebook no nos lo ha puesto fácil a los que tenemos un hijo con problemas de aprendizaje). Abrace la singularidad de su hijo y su típica personalidad alegre, ya que son una importante contribución a la sociedad y tendrán un futuro que podrán vivir y del que, sin duda, se sentirán orgullosos. No sabes cuántos cumplidos recibo por la amabilidad y la personalidad extrovertida de nuestra hija. Es una verdadera joya.