La historia de Zion Vivir con MED13L

¿Cómo es su familia?

Me llamo Danielle y mi marido se llama Naser. Tenemos 3 hijos maravillosos, Zade (7), Zion (3) y Zahni (1). También tenemos 3 perros, así que es fácil ver que tenemos las manos llenas la mayor parte del tiempo, pero nuestros corazones siempre están llenos.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta probar cosas nuevas. Ya sea escalando, en kayak, pescando o simplemente yendo al parque, dando un paseo en bici o viendo una película juntos, nos encanta pasar tiempo juntos. Hace poco llevamos a los niños a su primer partido de béisbol profesional.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Cuando estábamos embarazados de Zion, nuestro hijo mediano, descubrimos a las 18 semanas que tenía múltiples defectos cardíacos. En sus dos primeros años, el hospital infantil local se convirtió en nuestro Zion y en mi segundo hogar. Zion tuvo retrasos globales de bebé que empezamos a notar después de su primera operación a corazón abierto. Cuando tenía 1 año apenas aprendía a sentarse y sospechábamos que también tenía autismo. A los 18 meses ya tenía un diagnóstico de autismo. Comenzó varias terapias incluyendo ABA, ST, PT y OT, todas al principio de COVID. Trabajando con el genetista de Zion sospechamos que algo nos indicaba todas sus anomalías médicas y a los 2,5 años obtuvimos su diagnóstico MED13L.

¿Qué le motiva a participar en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Participar en la investigación es importante para nosotros por los beneficios que supone no sólo encontrar una cura para el MED13L, sino también en el apoyo a los padres y familias venideras.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Nuestra familia MED13L nos ha animado a tener siempre esperanza en el futuro de Sión. Tener una familia en la comunidad MED13L tiene un valor incalculable.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Ten fe y ánimo. Vea lo que puede aprender, no sólo de su hijo con MED13L, sino de cada niño como ser único.