Nueva lista de variantes genéticas en Simons Searchlight

Hemos publicado una nueva lista de variantes genéticas en #SimonsSearchlight. Esta lista incluye a 2.069 individuos con una afección genética. Además, hay nuevas comunidades genéticas en la lista con un número suficiente de personas para ser dadas a conocer a la comunidad investigadora.

Esto incluye 28 afecciones genéticas que afectan a los genes:

• ANK2
• ASH1L
• AUTS2
• CHD3
• CSNK2B
• CUL3
• DDX3X
• DEAF1
• DNMT3A
• EHMT1
• FOXP1
• HNRNPU
• IRF2BPL
• KDM5B
• KDM6B
• KMT2C
• KMT2E
• MED13
• MYT1L
• NR4A2
• NRXN1
• PPP3CA
• SCN1B
• SIN3A
• TANC2
• TOK1
• TLK2
• WDFY3

Este es tu logro. Enhorabuena a nuestras comunidades de defensa del paciente por ayudar a ampliar la participación en Simons Searchlight.

Seguir leyendo: https://www.sfari.org/resource/simons-searchlight/