El crecimiento de nuestras comunidades genéticas más pequeñas

A medida que 2022 se acerca a su fin, echamos la vista atrás para recordar los increíbles logros que han sido posibles gracias a todos VOSOTROS. Este año se han unido a Simons Searchlight más personas que nunca, con más de 1400 familias nuevas que se han sumado al esfuerzo por crear avances científicos para los trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Somos casi seis mil.

Cada día, nuevas familias descubren Simons Searchlight. Este trimestre, destacamos nuestras comunidades genéticas en las primeras fases de crecimiento. Estos «pequeños pero poderosos» grupos han avanzado mucho en la difusión de información sobre la importancia de la participación en la investigación, y se nota. En septiembre pudimos publicar los datos de 28 enfermedades genéticas más gracias a su compromiso constante. Cada encuesta, informe genético y muestra de sangre nos acerca un paso más al progreso científico que todos deseamos.

Hacer crecer su comunidad significa buscar ideas nuevas e innovadoras. Este mes nos centramos en el cribado neonatal en un seminario web con nuestra investigadora principal, Wendy Chung. La mayoría de ustedes afirman que obtener un diagnóstico genético más temprano habría sido útil para poner fin a su odisea diagnóstica y conseguir que sus hijos recibieran los servicios que necesitan lo antes posible. Con su gorra de investigadora del Centro Médico de la Universidad de Columbia, Chung describe un programa independiente que está liderando para ampliar los genes analizados al nacer a todos los bebés.

Tenemos mucho que esperar juntos. Nos impulsa la ciencia y nos une la esperanza.

Le deseo lo mejor,

Jennifer Tjernagel
Director de proyecto, SFARI, Simons Searchlight