La historia de Christopher: vivir con una deleción distal 16p11.2

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia es cariñosa y activa. Nos gusta pasar tiempo juntos y explorar nuevos lugares.

¿Qué hace para divertirse?

Dos de las actividades favoritas de nuestra familia son los juegos de mesa y las fiestas de baile. También nos gusta ir a fiestas locales, salir a comer y montar en atracciones de un parque temático local.

Christopher es un niño muy alegre al que le encanta jugar al fútbol y los vehículos de emergencia, ¡especialmente los camiones de bomberos! Le gustan los días en familia y comer helado de chocolate en su heladería favorita.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nuestra mayor dificultad es garantizar que Christopher tenga acceso a los recursos y el apoyo que necesita para vivir su mejor vida. Hemos sido muy afortunados y tenemos acceso a muchas terapias y consejeros a través de su escuela y nuestra área local. Christopher ha hecho grandes progresos desde que empezó muchas terapias diferentes y esperamos que la accesibilidad y asequibilidad de estos servicios continúen a medida que se haga mayor.

También fuera de las terapias, ha sido un reto encontrar lugares inclusivos a los que ir con Christopher. Se adapta bien cuando va a un sitio nuevo, pero nos hemos dado cuenta de que muchos sitios no tienen adaptaciones especiales para niños con necesidades especiales. Creo que una mejor formación de las empresas sobre el autismo y las necesidades especiales las ayudaría a ser más integradoras.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Nos gusta participar en la investigación. Nuestra esperanza es que nuestra participación ahora permita a otros en el futuro tener más respuestas y acceso a más recursos.

Nuestra participación en la investigación nos ha ayudado a comprender mejor la discapacidad y la condición genética de Christopher. El acceso a la información y los recursos que nos han proporcionado los estudios de investigación en los que hemos participado nos han ayudado a ayudarle mejor a desenvolverse en su mundo.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Simons Searchlight ha abierto la puerta a una red de otras personas que tienen el mismo cambio genético que Christopher. Hemos aprendido sobre otras afecciones médicas a las que hay que prestar atención a medida que Christopher se hace mayor, así como explicaciones sobre las afecciones médicas actuales.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Me gustaría saber cómo se produjo el cambio genético y por qué.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hemos aprendido que un futuro feliz y brillante es posible para Christopher.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

¡Aboga, aboga, aboga! Además, no tenga miedo de hacer preguntas.