Simons Searchlight: Publicación de datos de enero de 2023

En enero de 2023, Simons Searchlight publicó nuevos datos para su uso en estudios de investigación. Los investigadores autorizados pueden solicitar los datos a través de
Base SFARI
.

Algunos aspectos destacados de esta publicación de datos son:

• Ficheros de datos resumidos actualizados para la Entrevista de antecedentes médicos, la Entrevista de diagnósticos previos y la Encuesta de antecedentes de crisis epilépticas.
• 836 nuevos registros Vineland-3
• 1.190 nuevos registros QI-Discapacidad
• Fichero de resultados de laboratorio revisado que incluye información sobre variantes y clasificaciones de variantes revisadas.
• Datos actualizados sobre los hitos del desarrollo, incluidas la movilidad y la comunicación.
• Datos longitudinales de encuestas sobre crisis epilépticas, alineados con la Red de Epilepsias Raras.