Nueva lista de variantes genéticas en Simons Searchlight

Hemos publicado una nueva lista de variantes genéticas en Simons Searchlight. Esta lista incluye a 2.808 personas con una afección genética, es decir, 739 más que en la última publicación de agosto de 2022. Además, hay nuevas comunidades genéticas en la lista con un número suficiente de personas para ser dadas a conocer a la comunidad investigadora. Esto incluye 28 NUEVAS afecciones genéticas:

• deleción 2p16.3
• Deleción 15q11.2 BP1-BP2
• 17q12 duplicación
• BRSK2
• CLCN4
• CSDE1
• CTBP1
• DLG4
• DYNC1H1
• EIF3F
• GIGYF1
• HECW2
• KMT5B
• MEF2C
• NEXMIF
• SCN1A
• SMARCA4
• SMARCC2
• SOX5
• TCF20
• TRIO
• UPF3B
• USP9X

Este es SU logro para ayudar a ampliar la participación en Simons Searchlight. Siga leyendo.