La historia de Emma Vivir con MAND

¿Cómo es su familia?

Creo que somos bastante normales… nos encanta la música, el arte y estar activos. Mis hijas son bailarinas y gimnastas.

¿Qué hace para divertirse?

Montamos en bici y en patinete. También nos encanta ir al cine, a las librerías o al parque de camas elásticas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nuestra mayor dificultad es ayudar a Emma a autorregularse. Tiene muchas emociones fuertes y mucha ansiedad, así que siempre estamos trabajando para encontrar soluciones que le ayuden en el momento, pero también para enseñarle a E a utilizar sus herramientas para que le ayuden cuando yo no esté ahí para recordarle que respire.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Nuestra historia es un poco diferente a la de muchos otros 2qtie… Emma tiene una mutación y es la única con su variante, por lo que fue realmente difícil para sus médicos diagnosticarla. El equipo de genética de Stanford, aunque son increíbles, no dio con su diagnóstico hasta que tenía casi 7 años. Emma ya estaba en programas de intervención temprana de logopedia y terapia ocupacional, pero no supimos la causa hasta que recibió el diagnóstico y tuve que presionar a algunos de sus médicos para que siguieran adelante. Uno de sus médicos me dijo que me rindiera, que nunca sabría la respuesta. Como esta enfermedad es tan poco frecuente y no hay mucha información al respecto, la investigación es muy importante para todos los niños que la padecen, pero también para los que pueden encontrarse en una situación similar a la de Emma.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Cualquier información compartida puede utilizarse para ayudar a otros.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Me encantaría conocer el alcance de lo que es responsable el gen MBD5 y todos los posibles retos a los que podríamos enfrentarnos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Cada persona es muy diferente, pero en general, he aprendido cuánta alegría y amor 2qties difundir.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

La rutina lo es todo. Y sea lo más analítico posible. Hay soluciones que te ayudarán mucho, sólo tienes que encontrar lo que funciona para tu familia. Además, aunque parezca que el progreso puede ser lento, lo conseguirán y sentirás mucha alegría viéndoles superar sus retos. Lloré la primera vez que Emma usó tijeras normales. Algo que no me pensé dos veces con mi hija mayor. Hay tantos momentos bonitos como ese.