La historia de Teddy Vivir con DYRK1A

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia es tan especial desde que llegó Teddy. Todos adoramos a Teddy y somos una familia muy afortunada por tener a nuestro pequeño milagro.

¿Qué hace para divertirse?

Ir de aventuras con Teddy y simplemente pasar tiempo con él.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Mi mayor dificultad es descubrir que Teddy tiene una enfermedad genética rara y todo lo que tiene que pasar a diario, me rompe el corazón cada día que tiene que pasar por tanto, pero nunca le deprime, siempre está sonriendo pase lo que pase. Es toda una inspiración.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Esperemos que el síndrome DYRK1A sea conocido para que pueda haber más investigación y esperemos que más respuestas para todos los que tienen el síndrome DYRK1A y para nosotros los padres, ya que es tan difícil no saber sobre el síndrome y que los profesionales no saben sobre el síndrome que nunca sabemos lo que va a pasar después.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Proporcionar información sobre la encuesta y sensibilizar a las personas que puedan leer esto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Qué le depara el futuro a mi bebé?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hay un grupo de Facebook con otros padres cuyos hijos también tienen el síndrome DYRK1A, es una página increíble y todo el mundo ayuda en todo lo que puede y da toda la información que puede. Es un grupo muy solidario.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Está bien no estar bien, está bien estar triste, está bien tener miedo, está bien estar preocupado y está bien hacer preguntas. Se me rompió el corazón al saber que mi hijo padecía esta enfermedad, pero también fue la última pieza del rompecabezas para nosotros cuando nos lo diagnosticaron a los 5 meses, ya que sabíamos desde las 26 semanas de embarazo que algo no iba bien. Es un viaje duro, pero nuestros bebés hacen que sea el mejor viaje.