La historia de Marko Vivir con CTNNB1

¿Cómo es su familia?

Me llamo Marko y tengo 8 años. Mi padre es Juan y mi madre Adriana. Vivimos en la ciudad de Hermosillo, en el estado de Sonora, México. En familia, nos gusta pasear por el parque, comer helado y reunirnos con nuestros parientes. Nos respetamos y apoyamos mutuamente. Gracias a eso, estoy avanzando en mis terapias.

¿Qué hace para divertirse?

Me gusta mucho reír. De hecho, disfruto grabando vídeos con el móvil mientras me río a carcajadas. También me gusta mucho jugar con peluches, ver vídeos en YouTube y dibujar.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Soy ciego del ojo izquierdo y llevo gafas en el derecho, porque tengo astigmatismo, pero la principal atención médica que he recibido ha sido para mejorar mis capacidades motoras. Aún no he conseguido caminar de forma independiente, pero estoy en vías de lograrlo, con la ayuda de mis terapeutas y mis padres. Además, desde que me diagnosticaron Síndrome de Asperger, hago terapia de habilidades sociales, asignatura en la que he mejorado mucho, hasta el punto de que me llevo mejor con mis compañeros y mis profesores.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

En mi familia hemos estado interesados en participar en la investigación sobre el síndrome CTNNB1, porque creemos en la ciencia. Creemos que cuanta más gente participe, mejor se conocerán los trastornos genéticos y también habrá más oportunidades de conseguir tratamientos médicos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Al proporcionar información sobre cómo vive mi hijo con el síndrome CTNNB1, ayudamos a los investigadores a comparar los datos de otros niños: identificar qué características comparten y qué seguimiento médico debe seguirse.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Confío en que pronto los investigadores puedan disponer de un medicamento que me permita tener una mejor calidad de vida.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

En mi familia hemos aprendido que formando equipo con el personal médico y terapéutico es posible lograr importantes avances. Eso implica ser constante y no rendirse, aunque a veces resulte muy cansado seguir la agenda.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Es importante no quedarse sólo con la opinión médica. Incluso si un médico no muestra empatía, es necesario cambiar de personal. En mi familia, hemos decidido elegir a aquellos que tienen la humildad de admitir que no conocen el síndrome CTNNB1 y que están interesados en aprender y estar informados.