La historia de Hadley Vivir con SYNGAP1

¿Cómo es su familia?

¡Apoyo! Tenemos un hijo y una hija Hadley que tiene Syngap1. También tenemos dos perros y un conejito.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta nadar en nuestra piscina y visitar lagos y la playa. Pasamos mucho tiempo con la familia. A nuestros hijos les encantan sus primos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Los comportamientos de Hadley hacen que sea un reto ir a sitios y nuestro tiempo de estancia suele ser corto debido a que no se adapta bien a los nuevos entornos. A menudo quiere volver a su espacio seguro, que es su casa.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Para ayudar a otras familias y, con suerte, encontrar mejores tratamientos para nuestros hijos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

El conocimiento es poder.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Si tratamos las convulsiones antes, ¿mejorarán los resultados del desarrollo a largo plazo?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Estamos todos juntos en esto. Los consejos y trucos para navegar por la vida nos ayudan a sentirnos apoyados.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mantente conectado. La comunidad y el apoyo son increíblemente útiles.