La historia de TJ Vivir con SETD5

¿Cómo es su familia?

Tenemos una familia numerosa; 7 para ser exactos. Papá es militar retirado; mamá es enfermera. La vida está repleta de citas y actividades familiares, pero nos encanta.

¿Qué hace para divertirse?

Nos gusta acampar y disfrutar del aire libre.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Las incógnitas y los encogimientos de hombros. La mirada perdida de los profesionales que te miran como si hubieras caído del cielo.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

La investigación es la única forma de encontrar más respuestas. No podemos obtener más información si no estamos dispuestos a participar en el intercambio de conocimientos.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Participamos y compartimos información mientras aprendemos juntos.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Por qué todo el mundo se centra en la discapacidad intelectual y no en las complicaciones de la enfermedad que podrían estar influyendo en las tasas de discapacidad intelectual? (por ejemplo, convulsiones, defectos cardíacos, apnea del sueño, moyamoya, etc.).

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Las crisis epilépticas pueden diagnosticarse erróneamente o pasar desapercibidas hasta que suponen una amenaza para la vida; los problemas cardíacos suelen pasarse por alto o ignorarse porque deberían curarse por sí solos en la población normal, pero a menudo no es así en esta comunidad. Los niños suelen tener una tolerancia al dolor muy alta y puede resultar difícil determinar si algo va mal. Los niños aprenden a ritmos diferentes y la paciencia es imprescindible, y la afección es muy variable incluso entre la misma mutación en la misma familia.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Únete a la investigación y tómatelo día a día. Aprenda todo lo que pueda para educar a quienes cuidan de usted o de su hijo.