La historia de Everleigh Vivir con SMARCA4

¿Cómo es su familia?

Soy madre de 3 niñas. Mis dos hijos mayores, de 17 y 15 años, son de mi primer matrimonio, y el menor, de 3,5 años, es mi hijo afectado. Su variante es de novo. Ha sido una bendición y un reto para mi familia. Pero, en última instancia, estamos contentos de ser pioneros para ayudar a otros en el futuro.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta nadar en la piscina de nuestro jardín e ir al parque acuático local. ¡A mi hija afectada le encanta el agua!

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Tener que estar en el hospital con frecuencia y no estar con mis hijos adolescentes durante hitos cruciales.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Participo en la investigación porque no hay suficiente para mis necesidades y tengo la esperanza de que algún día participen suficientes familias y empecemos a recopilar datos cruciales para las generaciones futuras.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Cumplo con mi parte haciendo todas nuestras encuestas y pruebas. Cuanta más información tengan, más rápido podremos ayudarnos mutuamente.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Cuáles son los problemas clave que afectan a nuestros hijos smarca4 y no el diagnóstico generalizado de CSS porque los nuestros no están afectados igual que los demás.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Qué parecidos son los niños de nuestro grupo genético. Los mismos problemas y cómo los gestionaron con sus proveedores de atención sanitaria.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Investiga y pon de tu parte para introducir la información en el sistema. ¡Hace falta un pueblo!