Abriendo camino: Entrevista con Liz Marfia-Ash

Indique su nombre y cualquier afiliación a comunidades genéticas o grupos de defensa del paciente.

Liz Marfia-Ash, Presidenta y Fundadora de la Fundación GRIN2B, que apoya a familias y personas con un diagnóstico de trastorno del neurodesarrollo relacionado con GRIN2B.

¿Qué le inspiró para asumir un papel de liderazgo en la Fundación GRIN2B?

Cuando diagnosticaron a mi hija en 2014, no había organizaciones de pacientes para GRIN2B, así que estuvimos bastante solos los primeros años. Había un grupo con algunas familias en Facebook, pero desde el principio tuve claro que necesitábamos un sitio web y una organización sin ánimo de lucro para reclutar familias más fácilmente y apoyar la investigación. No podía soportar la idea de que otras familias se sintieran tan solas como nosotros cuando recibimos el diagnóstico.

¿Puede compartir con nosotros un momento memorable o un logro de su paso por la Fundación GRIN2B del que se sienta especialmente orgulloso, y por qué es significativo para usted?

A principios de este año, pusimos en marcha nuestro primer Centro de Excelencia estadounidense para GRIN2B y trastornos relacionados en el Hospital Infantil de Colorado, en Denver. Una de las primeras cosas que buscamos después de que diagnosticaran a mi hija fue un experto al que pudiéramos llevarla, pero no había ninguno. Durante años y años, he visto a familias recién diagnosticadas pedir recomendaciones de médicos y las opciones eran siempre muy limitadas. Construir algo desde cero es desalentador, pero sabíamos que nuestra comunidad necesitaba atención especializada. Investigamos otros centros de excelencia de enfermedades raras y empezamos a reunirnos y a planificar, y no cejamos hasta que lo hicimos realidad. Estamos impacientes por ampliar nuestro centro a otros lugares de Estados Unidos.

En su experiencia, ¿cómo ha influido positivamente en el viaje de su familia con la enfermedad rara de su hijo el formar parte de una comunidad de defensa del paciente como la Fundación GRIN2B o Simons Searchlight?

Nos ha dado un propósito. Estábamos muy perdidos antes de recibir el diagnóstico de nuestra hija. Después también nos perdimos porque, al principio, no había ningún lugar al que acudir en busca de ayuda. Estar conectado a nuestra comunidad mundial de GRIN2B y a una red más amplia de otros trastornos genéticos raros a través de Simons Searchlight, Global Genes y la National Organization for Rare Disorders (NORD) me ha ayudado a centrarme personalmente. Esto no es sólo algo que le ocurrió a mi hija y a mi familia. En todo el mundo hay personas afectadas por trastornos genéticos raros. Ayuda saber que formamos parte de algo más grande.

A la hora de organizar conferencias sobre investigación y defensa del paciente, ¿qué ha aprendido en este proceso?

Empiece a planificar antes de lo que piensa y prevea la contratación de MUCHOS voluntarios. He aprendido por las malas que intentar dirigir una Conferencia con un mínimo de voluntarios conduce a un agotamiento extremo. Además, asegúrese de incluir en el programa de la conferencia tiempo suficiente para que las familias se relacionen entre sí. Aunque les encanta escuchar a los ponentes, nuestras familias siempre nos dicen que quieren más tiempo para conectar entre ellas.

¿Podría darnos algunas ideas sobre los retos a los que se ha enfrentado al defender a su hijo y a la comunidad de enfermedades raras? ¿Cómo los ha superado y qué lecciones ha aprendido por el camino?

Mi hija no habla, y en sus años preescolares, tuvimos algunos profesionales de la educación que pusieron algunas limitaciones injustas a mi hija y no le dieron pleno acceso a un dispositivo de comunicación robusto. Nosotros mismos investigamos mucho sobre dispositivos de comunicación y encontramos un logopeda local especializado en comunicación aumentativa y alternativa (CAA). Con su ayuda, acabamos eligiendo un dispositivo para mi hija a través del seguro en lugar de lo que recomendaba el colegio. Desde entonces, nuestro logopeda privado ha ayudado a educar a la escuela sobre cómo utilizar el dispositivo de mi hija. Aprendimos que nadie va a creer en nuestra hija más que nosotros, sus padres. Realmente me enseñó que debemos formarnos en las mejores prácticas y que no podemos dar por sentado que la escuela siempre sabrá qué es lo mejor. No tenga miedo de decir lo que piensa si tiene la sensación de que no le están dando todo lo que necesita para triunfar.

¿Qué recursos o redes de apoyo le han resultado más útiles en su papel tanto de padre de un niño con un trastorno genético raro como de miembro de una comunidad de defensa del paciente? ¿Hay alguna herramienta o estrategia específica que recomendaría a otras personas en una situación similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?

Los grupos de apoyo de Facebook han sido inestimables. Tenemos varios grupos diferentes para nuestro trastorno: uno de apoyo a los padres y otro para debatir la investigación científica. La Fundación GRIN2B es miembro tanto de Global Genes como de NORD, y cada una de estas organizaciones tiene un grupo privado donde puedes hacer preguntas y compartir estrategias con otros líderes de la comunidad de enfermedades raras. También hay muchos recursos maravillosos para familias con enfermedades raras en los sitios web de Global Genes, NORD, Child Neurology Foundation y, por supuesto, Simons Searchlight.

¿Qué le pareció valioso de su anterior función como miembro del Comité Consultivo Comunitario de Simons Searchlight?

Me encantó conocer las experiencias y perspectivas de distintos defensores de los pacientes. Aprendo mucho colaborando con los demás y obtengo muchas ideas maravillosas que llevo a mi comunidad.

¿Hay algo más que quiera compartir con nuestra comunidad?

Tan importante como ha sido en este viaje aprender sobre el GRIN2B, las enfermedades genéticas raras y los entresijos de dirigir una organización sin ánimo de lucro y ser un líder en la defensa de los pacientes, ha sido igualmente importante para mí aprender de la comunidad de discapacitados. Aprender sobre el orgullo de la discapacidad y el ableísmo y conocer la perspectiva de las propias personas discapacitadas me ha ayudado a moldear mi forma de criar a mi hijo y de apoyar a mi comunidad.