Diciembre de 2023: Nuevos datos de Simons Searchlight a disposición de los investigadores

Recientemente se han añadido nuevos datos fenotípicos de Simons Searchlight a SFARI Base. Esta publicación de datos incluía a más de 3.600 individuos con 15 variantes en el número de copias (VNC) y 94 variantes génicas únicas asociadas con el autismo y las afecciones del neurodesarrollo relacionadas. En esta publicación se incluyen por primera vez los datos de diecinueve comunidades genéticas. Los investigadores autorizados pueden solicitar los datos a través de
Base SFARI
.

Algunos de los aspectos más destacados de esta versión son:

• 1.030 personas con nuevos datos de referencia y/o longitudinales de la historia clínica recogidos con nuestra nueva Encuesta de Historia Clínica en Línea (que sustituye a la Entrevista de Historia Clínica).
• 949 nuevos registros Vineland-3
• 803 nuevos registros a través de la Encuesta de Historial de Decomisos y la Actualización Anual de Decomisos
• Resúmenes actualizados de la historia clínica, la medicación y los diagnósticos previos que integran fuentes de datos en línea y recopilados mediante entrevistas.
• Datos revisados relacionados con la edad en los resultados de laboratorio, la historia clínica y los datos de Vineland-3.

Lea el anuncio completo en el sitio web de SFARI.