El viaje de los Henrys con NR4A2

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia es más compasiva gracias a esta experiencia que hemos vivido.

¿Qué hace para divertirse?

Nos divierten las pequeñas cosas de la vida, como ver el fútbol, pasear al perro y pasar tiempo juntos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Yo diría que nuestras penurias han ido disminuyendo con los años. Es bonito devolver y ayudar a la gente y hacerles saber que hay esperanza para el futuro.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Dar a conocer nuestro grupo a los investigadores porque este gen está relacionado con muchas cosas, pero no todos los investigadores están familiarizados con el síndrome relacionado con NR4A2.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Yo diría que al albergar su página de Facebook pone en contacto a más personas, hayan participado o no en Simon Searchlight. Es muy útil tener un lugar donde compartir ideas y pensamientos sobre este síndrome.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Por qué no hay rima o razón de por qué si alguien tiene una variante missense o una variante de pérdida de función, el resultado puede ser totalmente diferente.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que hay tantas similitudes y que también hay tantas diferencias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No se preocupe. Cuida de toda tu familia y cuídate a ti mismo y las cosas irán mejor si haces eso.