El viaje de los Boychuck con MED13L

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia es un grupo muy unido y animado que vive en un suburbio del noroeste de Chicago. En el corazón de nuestra familia está Collin, de 2,5 años, rodeado de sus dos hermanos mayores, Mac, de 7, y Jack, de 5. Comparten un vínculo especial, y a menudo se les encuentra jugando y explorando juntos. Hank, el querido amigo peludo de Collin, que es más que un animal de compañía, es un apreciado miembro de la familia, añade más alegría a nuestro hogar.

¿Qué hace para divertirse?

Para divertirnos, nuestra familia disfruta de diversas actividades que nos mantienen activos y conectados. Nos encanta apoyar a Mac y Jack en sus eventos deportivos, animarles y celebrar sus esfuerzos. Collin participa en terapia acuática y equinoterapia, que no sólo son beneficiosas para él, sino que también nos llena de alegría ver sus progresos y su felicidad. Los veranos son una época especial para nosotros; apreciamos nuestros días en las playas del lago Michigan, donde chapotear en el agua y jugar en la arena se convierten en lo más destacado del día. Estos momentos junto al lago son nuestros favoritos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nuestro mayor reto como familia es navegar por las complejidades que conlleva la incapacidad de Collin para comunicarse mediante el habla. Esto tiene un profundo impacto en cómo interactuamos y conectamos con él, y a menudo requiere enfoques creativos y pacientes para comprender sus necesidades y expresiones. Además, nuestras vidas se estructuran considerablemente en torno a las terapias de Collin, que, aunque necesarias y beneficiosas, son exigentes en cuanto a tiempo y horarios. Equilibrar estas terapias con las necesidades de toda la familia, y asegurarse de que cada miembro recibe la atención y los cuidados que necesita, es un malabarismo constante.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Nuestra motivación para participar en la investigación proviene de un profundo deseo de aprender todo lo posible sobre el MED13L. Este compromiso está impulsado por la esperanza de que un mayor conocimiento pueda conducir a mejores ayudas y tratamientos para Collin y otros como él. Participar en la investigación ha sido increíblemente beneficioso para nosotros. No sólo ha ampliado nuestra comprensión del MED13L, sino que también nos ha puesto en contacto con otras familias que se enfrentan a retos similares. Estas conexiones han sido inestimables, ya que nos han proporcionado un sentimiento de comunidad y experiencias compartidas.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Creemos que contribuimos significativamente a que Simons Searchlight comprenda las alteraciones genéticas raras participando activamente en todas las oportunidades de investigación que se nos presentan. Además, ampliamos nuestro impacto promocionando estas oportunidades de investigación a través de nuestras plataformas de medios sociales, dirigiéndonos específicamente a la comunidad MED13L. Esto no sólo ayuda a recopilar datos más completos para la investigación, sino que también contribuye a crear una red de apoyo entre las familias que padecen enfermedades genéticas similares.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Una pregunta que deseamos profundamente que los investigadores puedan responder sobre MED13L es cómo influyen los cambios genéticos específicos dentro de MED13L en la gama y gravedad de los síntomas observados. Comprender esto podría allanar el camino para tratamientos e intervenciones más específicos y eficaces, y proporcionar un pronóstico más claro para los afectados por el MED13L. Este conocimiento sería muy valioso no sólo para los profesionales médicos, sino también para familias como la nuestra, ya que ayudaría a gestionar las expectativas y a planificar el futuro.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Gracias a la interacción con otras familias, hemos aprendido la importancia de utilizar un dispositivo de Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) para los niños con MED13L, y la ventaja de empezar a utilizarlo pronto. Este conocimiento ha sido inestimable, ya que no sólo ofrece una herramienta práctica para la comunicación, sino que también subraya la importancia de la intervención temprana para apoyar el desarrollo y la capacidad de expresión de nuestro hijo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Para alguien diagnosticado recientemente de MED13L, es crucial registrarse en Simons Searchlight y hablar allí con un asesor genético. Participa en su investigación: es esencial para descubrir respuestas sobre el MED13L. Además, únete y participa activamente en la comunidad de la Fundación MED13L. Este doble enfoque de comprometerse con la investigación científica y conectar con una comunidad de compañeros proporciona un sistema de apoyo integral, que ofrece tanto conocimientos científicos como experiencias personales.