El viaje de los Sanders con GRIA3

¿Cómo es su familia?

El padre biológico de Richie no ha estado en su vida desde que tenía 2 años. Mi novio, Rob, lleva 3 años en nuestras vidas y los 3 vivimos juntos. Intentamos vivir la vida día a día. Nos encantan los abrazos, las risas y pasar tiempo con la familia.

¿Qué hace para divertirse?

Cualquier cosa al aire libre, pasear por nuestra comunidad, ir al parque infantil, jugar con un balón de fútbol. También nos encanta jugar delante del espejo y la hora del baño. A Richie le encanta ver La rueda de la fortuna y Jeopardy.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Agresión y autolesión. La comunicación ha mejorado gracias al lenguaje de signos, los pectorales y el dispositivo aac de Richie. Sin embargo, a veces sigue siendo un reto. Mi mayor temor es qué pasará cuando fallezca.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Quiero proporcionar a mi hijo la mejor vida que pueda y, al mismo tiempo, tener la oportunidad de ayudar a los demás.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Te proporcionaré todos los detalles que desees y participaré con el grupo.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Necesitamos mejores tratamientos.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que no estamos solos y que hay muchos otros ahí fuera luchando por una vida mejor para nuestras familias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mi fe se vio desafiada y he pasado por momentos realmente oscuros. Mi conexión con Dios es la forma en que tengo fe, esperanza y creo de verdad que ayudaremos a nuestros hijos.