El viaje de los Bailey con ASXL3

¿Cómo es su familia?

Somos una familia de cinco miembros de Michigan.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta pasar el rato juntos jugando y viendo deportes. También nos encanta estar en la naturaleza y viajar.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La mayor dificultad a la que nos enfrentamos es la enfermedad genética ultra rara de nuestra hija menor, Juniper. Este diagnóstico viene acompañado de muchas preguntas sin respuesta.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Participo en la investigación porque me apasiona la posibilidad de aliviar la vida de familias como la mía.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Participo en todas las encuestas que me envían.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Cómo se relaciona el cambio en el gen ASXL3 con el dolor y cómo se pueden tratar de forma más eficaz los síntomas de dolor.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

¡Tanto! Qué esperar en el futuro y sugerencias de medicación.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Participe en la Fundación ARRE Serán tu mayor apoyo.