El viaje de los Meyer con el síndrome de duplicación 7q11.23
Somos una gran familia feliz, aunque cada uno sea un individuo.
Christina Geary, madre de Addyson y Azalea¿Cómo es su familia?
Mis dos hijas y yo tenemos el síndrome de duplicación 7q11.23. Primero diagnosticaron a mi hija mayor, luego me quedé embarazada y después me hice las pruebas a los 34 años y recibí el diagnóstico. Luego, al nacer mi segunda hija, le hicieron las pruebas y unos meses después nos dieron su diagnóstico.
¿Qué hace para divertirse?
Soy madre soltera, así que no hago mucho. Soy conocida por leer, escribir, hacer álbumes de recortes, investigar diferentes cosas para ayudar a mis hijas y a mí misma, e investigar mi ascendencia familiar. También he cosido con lona de plástico.
Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.
Siendo madre soltera, y criando a 2 hijas con el mismo diagnóstico que yo, y todos tenemos diferentes retos en diferentes momentos de nuestras vidas. Todos los diferentes especialistas, y mantener todas nuestras cosas separadas.
¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?
¿Cuándo mejora?
¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?
Somos una gran familia feliz, aunque cada uno sea un individuo.
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?
Investiga. Investiga. Investiga. Infórmate a ti mismo, a tu familia, a todos los médicos y especialistas.
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