Abriendo camino: Entrevista con Carole Bakhos

Indique su nombre y cualquier afiliación a comunidades genéticas o grupos de defensa del paciente.

Carole Bakhos, Directora Ejecutiva de los Ángeles Guardianes de Jordania

¿Podrías compartir tu experiencia con el diagnóstico de la enfermedad rara de tu hijo y cómo la superaste?

Cuando a mi hija Yara le diagnosticaron el síndrome de Jordan a los 2 años, fue abrumador y aterrador. Fuimos una de las primeras familias de la comunidad, y en aquella época se sabía muy poco sobre la enfermedad. Al principio nos sentimos aislados, pero formar parte de esta comunidad nos proporcionó un apoyo crucial. Siempre nos hemos encontrado con ella donde está y hemos hecho todo lo posible para proporcionarle el apoyo que necesita. Ha sido un viaje de aprendizaje, adaptación y defensa, pero saber que no estamos solos ha marcado la diferencia.

¿Qué te inspiró para asumir un papel de liderazgo en los Ángeles Custodios de Jordania?

La inspiración inicial para asumir un papel de liderazgo fue mi hija, Yara. Sentí una profunda necesidad de contribuir a encontrar un tratamiento y una cura para ella y otras personas afectadas por esta enfermedad rara. Mis habilidades y experiencias previas me habían preparado para este papel, y creía que hacer que los padres lideraran los esfuerzos era esencial para impulsar un progreso significativo. La pasión y la determinación de apoyar a otras familias, especialmente a las recién diagnosticadas, alimentaron mi compromiso. Quería asegurarme de que nadie más tuviera que sentir el mismo miedo y la misma soledad que nosotros experimentamos al principio. Rápidamente dejó de tratarse sólo de Yara, sino de todas nuestras familias afectadas por el síndrome hoy y en las generaciones venideras.

¿Puedes compartir un momento memorable o un logro de tu etapa en JGA del que te sientas especialmente orgulloso, y por qué es significativo para ti?

Uno de los logros más memorables y significativos durante mi tiempo con los Ángeles Guardianes de Jordania es haber llegado al punto en que nos estamos preparando para nuestros primeros ensayos clínicos. Durante años, encontrar un tratamiento o una cura parecía un sueño lejano, algo por lo que nos esforzábamos pero que parecía tan lejano. Hoy, ese sueño se está haciendo realidad. El entusiasmo de nuestra comunidad es palpable, y el duro trabajo y la dedicación de todos los implicados están a punto de dar sus frutos. Este hito es un testimonio de los esfuerzos colectivos, la persistencia y la esperanza de toda nuestra comunidad. Significa un gran paso adelante en nuestra misión y nos acerca a marcar una diferencia real y tangible en la vida de los afectados por el síndrome de Jordan.

A la hora de organizar conferencias sobre investigación y defensa del paciente, ¿qué ha aprendido en este proceso?

Organizar estas conferencias me ha enseñado la importancia de la colaboración y la comunicación. Reunir a familias e investigadores no sólo permite el intercambio de información, sino que también fomenta un sentimiento de conexión personal. Los investigadores adquieren una comprensión más profunda del impacto de su trabajo, haciéndolo más personal y urgente. Además, estos actos ofrecen a las familias una plataforma para compartir sus historias, conocer las últimas investigaciones y sentirse parte de una comunidad más amplia y solidaria. Se trata de crear un espacio en el que todos se sientan escuchados y valorados.

¿Podrías aportar algunas ideas sobre los retos que has encontrado al defender a personas con una variante genética PPP2R5D? ¿Cómo los ha superado y qué lecciones ha aprendido por el camino?

Uno de los principales retos es la rareza de la enfermedad, lo que significa que la concienciación y los recursos son limitados. La defensa puede ser difícil porque afecta a muy pocas personas, y es fácil que estas enfermedades se pasen por alto. Lo hemos superado compartiendo abiertamente nuestras historias, siendo transparentes sobre nuestras luchas y destacando el impacto colectivo de las enfermedades raras. Construir una comunidad fuerte y solidaria ha sido crucial. Hemos aprendido que la persistencia, la educación y la conexión personal son fundamentales para superar los retos de la defensa.

¿Qué recursos o redes de apoyo te han resultado más útiles en tu papel como miembro de una comunidad de defensa del paciente y/o como padre? ¿Hay alguna herramienta o estrategia específica que recomendaría a otras personas en una situación similar (por ejemplo, crear un podcast para compartir su historia)?

Los grupos de apoyo, tanto presenciales como online, han sido inestimables. Ofrecen un sentimiento de pertenencia y consejos prácticos de otras personas que comprenden los retos únicos a los que nos enfrentamos. También ha sido útil crear recursos adaptados a las necesidades de nuestra comunidad, como guías para interactuar con médicos y escuelas. Una estrategia que recomendaría es establecer un programa de embajadores para fomentar las conexiones locales. Ver a las comunidades locales conectarse, apoyarse mutuamente y encontrar recursos en sus propias lenguas ha sido increíblemente gratificante. Este programa ha capacitado a las familias para afrontar los retos cotidianos de vivir con una enfermedad rara. Es significativo porque pone de relieve la importancia de la comunidad y de las experiencias compartidas, y demuestra que nuestros esfuerzos están marcando una diferencia real en la vida de las personas.

¿Cuál es tu propio mantra o fuente de motivación para seguir adelante como líder de la defensa de padres y pacientes?

Mi mantra es: «Si no lo hago yo, no se hará». Esto me impulsa a actuar y a marcar la diferencia. Además, encontrar a otras personas que me apoyen y motiven cuando estoy cansada me ayuda a seguir adelante. Saber que nuestro trabajo no se refiere sólo a mi hija, sino a toda la comunidad y a las generaciones futuras, me mantiene comprometida y llena de energía.

¿Hay algo más que quiera compartir con nuestra comunidad?

Me gustaría destacar la importancia de la capacitación y la comunidad. Es vital que los cuidadores sientan que pueden apoyar a sus hijos si disponen de los recursos y el apoyo adecuados para sí mismos. Nuestro camino es difícil, pero juntos podemos crear un futuro mejor para nuestros hijos y las generaciones venideras. No dudes en acercarte, compartir tu historia y conectar con los demás. Juntos somos más fuertes.