El viaje de los Rabideau con el síndrome de deleción 2p16.3

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

A Leland le diagnosticaron TEA y TDAH en diciembre de 2022, cuando tenía 5 años.
Nos sugirieron que nos hiciéramos pruebas genéticas porque algunas pruebas han demostrado que algunas variaciones genéticas pueden causar autismo.
A lo largo de la vida de Leland, hubo signos y síntomas de cosas, sobre todo de TEA.
No estaba preparada para el diagnóstico final, que fue algo anticlimático y respondió a muchas preguntas, pero dio paso a más preguntas sin respuesta.
En julio de 2023 nos dijeron que padecía un Trastorno Relacionado con el NRXN1, en el que tenía una deleción en la región de 2p16.3.
¡Tenía mucho sentido!
Sin embargo, teníamos más preguntas que creo que todos hemos tenido después de una conversación así.
Después de algunas pruebas, se descubrió que el padre de Leland tenía la misma deleción, ¡todo tenía aún más sentido!
Pero también muestra cómo tener una deleción similar puede afectar enormemente a las personas de forma diferente fue revelador.
Simplemente vamos a tomárnoslo día a día y a estar contentos con la información que sabemos, mientras participamos en la investigación para ayudar a que más gente lo entienda en el futuro.
Es increíble a pesar de todo lo que le ha pasado en casi 7 años de vida.
Su fiesta favorita del año es San Valentín porque puede «contagiar su amor a todo el mundo».
Siempre tiene los mejores abrazos y mimos esperando a quien los necesite, y eso es lo que todo el mundo necesita en la vida.
Es consciente de que le «falta» un trozo de cromosoma que le confiere distintas capacidades y que es la causa de su TEA, y su capacidad de querer a todo el mundo y de querer a todo el mundo es uno de los «superpoderes» que conlleva esta capacidad.
También cree que todo el mundo tiene que amar el arco iris porque ver uno le hace sonreír, así que lleva gafas de arco iris para ser feliz y hacer felices también a los demás.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Como padre, nunca me gustaría que otro padre tuviera que asistir a una consulta de diagnóstico y que el médico le dijera: «No sabemos nada sobre esta enfermedad, así que tendrás que ponerte en contacto con otros padres para hacerles preguntas, sólo sabemos lo esencial por la página web de Simons Searchlight».

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Participar en la investigación.
Sé que pueden pasar años hasta que se investigue el cómo y el porqué de las cosas.
Puedo ser paciente, y cuando pienso en nuestro viaje, espero que más gente se entere de esto.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Sabemos en qué parte del cerebro interviene el gen NRXN1.
Quiero saber exactamente dónde afectan los cambios en el gen y en qué a cada individuo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Se espera que más personas se sometan a la prueba de esta variante genética, ya que la posibilidad de realizarla es cada vez más común.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Todo irá bien.
Todo irá bien.