Nuevos informes trimestrales de datos – agosto de 2024

Ya están disponibles nuestros informes trimestrales de datos de agosto de 2024, que muestran información actualizada sobre 56 comunidades genéticas, incluidos 5 grupos nuevos: DEAF1 (síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries), TANC2, TLK2, TRIP12 y ZNF292. Estos informes exhaustivos se enriquecen con las opiniones de todas las familias que participan en nuestro programa de investigación, y agradecemos profundamente cada contribución. Además, este comunicado incluye un apartado especial sobre «Pubertad y desarrollo», que destaca aspectos clave de la pubertad y el desarrollo, como cuántas personas de la comunidad han iniciado o completado la pubertad, la edad a la que comienza la pubertad y los cambios físicos relacionados. ¿Por qué es importante rellenar las encuestas de investigación? Al aportar datos de forma constante, nuestros participantes contribuyen activamente a nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Juntos, podemos convertir unos conocimientos limitados en perspectivas significativas que beneficien a los participantes, a sus familias y a las generaciones futuras. Echa un vistazo a las comunidades genéticas que recibieron informes trimestrales a continuación:Ten en cuenta que estos informes se generan para las comunidades con al menos 10 encuestas de historial médico completadas y que los datos de los focos especiales se generan cuando tenemos suficiente información de esa comunidad genética para rellenar esa sección.
– Síndrome de microdeleción 15q11.2 BP1-BP2 (síndrome de Burnside-Butler) – Síndrome de deleción 16p11.2 – Síndrome de duplicación 16p11.2 – Síndrome de deleción 16p13.11 – Síndrome de deleción 1q21.1 – Síndrome de duplicación 1q21.1 – Síndrome de deleción 2p16.3 Y NRXN1 – Deleción 5p (síndrome de Cri-du-chat) – Síndrome de duplicación 7q11.23 – ADNP (síndrome de Helsmoortel-van der Aa) – ANKRD11 (síndrome de KBG) – ARID1B (síndrome de Coffin-Siris 1) – ASXL3 (síndrome de Bainbridge-Ropers) – ATRX (síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X de la alfa-talasemia) – CHAMP1 – CHD2 – CHD8 – CLCN4 (síndrome de Raynaud-Claes) – CSNK2A1 (síndrome del neurodesarrollo de Okur-Chung, OCNDS) – CSNK2B (Síndrome del neurodesarrollo CSNK2B) – CTNNB1 – CUL3 – DEAF1 (Síndrome de Vulto-van Silfout-de Vries) – Síndrome de deleción 16p11.2 DISTAL – Síndrome de duplicación 16p11.2 DISTAL – DLG4 (Sinaptopatía relacionada con DLG4, síndrome SHINE) – DYNC1H1 – DYRK1A – FOXP1 – GRIN1 – GRIN2B – HIVEP2 – HNRNPH2 (Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo Bain) – IRF2BPL – KDM6B – KANSL1 (síndrome de Koolen-De Vries) Y 17q21.31 (síndrome de Koolen-De Vries) – KMT2E (síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan) – MED13L – MEF2C – PACS1 (síndrome de Schuurs-Hoeijmakers) – PPP2R1A – PPP2R5D (síndrome de Jordan) – PPP3CA – Trastornos relacionados con SCN2A (SRD) – SETBP1 (síndrome de Schinzel-Giedion, Trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1) – SETD5 – SLC6A1 – STXBP1 (Encefalopatía STXBP1) – SYNGAP1 – TANC2 – TBR1 – TLK2 – TRIO – TRIP12 – WDFY3 – ZNF292 ¿Listo para explorar? Encuentra tu comunidad genética y sumérgete ahora en estos informes de datos reveladores. ¿Eres un investigador que quiere acceder a estos datos para su propio proyecto de investigación o publicación?
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