El viaje de los Neal con KDM6B

¿Cómo es su familia?

Tenemos una familia numerosa y mixta.
Mi marido y yo tuvimos hijos cuando nos casamos.
Juntos tenemos un total de 6.
Nuestro hijo, Davie, es el único hijo que tenemos biológicamente juntos; y es el que tiene KDM6B.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta ir de aventuras.
Acampar y pescar son algunas de nuestras actividades favoritas.
A Davie le encanta pasar el rato en la caravana y salir a explorar en su vagoneta.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

La gente no entiende a Davie.
Tiene dos mutaciones genéticas que parecen empeorar ligeramente algunas de sus afecciones, ya que se solapan.
Ha crecido mucho y está muy bien, pero la gente da por sentado que es *sólo* autista cuando tenemos problemas de alimentación, problemas inmunitarios, alergias, problemas gastrointestinales, etc.
Estamos muy cerca de caminar.
También estamos trabajando en el uso de un hablador para mejorar la comunicación.
Davie va a fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
Yo me quedo en casa con él para adaptarme lo mejor posible.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Qué esperar en el futuro.
Me doy cuenta de que eso no es posible sin datos y sin que se diagnostique a otros individuos.
El hecho de que Davie tenga dos mutaciones hace que sea muy difícil saber en qué casilla colocarlo.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Las redes sociales son una herramienta valiosa.
Como no hay mucha información disponible sobre el KDM6B, tendemos a gravitar hacia comunidades o grupos que tienen atributos específicos, como hipotonía, problemas gastrointestinales, etc.
Centrarse en lo que hay que ayudar o abordar es más fácil que ir a veces demasiado lejos.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

¡Todo va a ir bien!
Tu hijo es un regalo.
Davie es diferente, pero nos ha traído alegría y nos ha hecho humildes de una forma indescriptible.
Sigue tu instinto.
Hay muchos médicos y especialistas que no entienden a tu hijo, y no pasa nada.
Encuentra a los que quieran aprender y crecer contigo.
Hemos sido bendecidos con algunos terapeutas y médicos increíbles a lo largo del camino.
Todos aprendemos cada día.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Encontramos la página de Facebook cuando diagnosticaron a nuestro hijo.
A lo largo de los años ha crecido, y es agradable escuchar historias de otras personas con la misma mutación.
Hoy nos hemos enterado de que KDM6B tiene un nombre oficial.
No lo habríamos sabido sin seguir la página Simon Searchlight.