Abriendo camino: Entrevista con Aaron Harding

¿Puedes hablarnos un poco de ti y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente? Mi mujer, Monica, y yo llevamos 28 años casados.
Tenemos dos hijas, de 25 y 23 años, y un hijo, Jaxon, de 18, que padece un trastorno relacionado con SYNGAP1 (S1RD).
Soy científico de laboratorio clínico y veterano retirado de la Marina de EE.UU., en la que serví durante 28 años con tres despliegues.
Nuestra vida militar es una parte importante de nuestra historia.
Con mi formación médica y el diagnóstico de Jaxon en 2015, me sentí motivada para implicarme en la defensa de los pacientes para marcar la diferencia. ¿Puedes compartir tu experiencia con el diagnóstico de la enfermedad rara de tu hijo y cómo te desenvolviste como padre? Jaxon tuvo un parto traumático en 2005, con el cordón umbilical enrollado alrededor del cuello tres veces.
Necesitaba estimulación para empezar a respirar, pero sus puntuaciones de Apgar eran normales.
Cuando cumplió nueve meses, estaba claro que no alcanzaba sus objetivos, y empezó nuestra odisea diagnóstica.
¿Fue el parto traumático?
Antes de que Jaxon cumpliera los dos años y apenas hubiera empezado a andar, me enviaron al extranjero, dejando a mi mujer al cuidado de nuestros tres hijos pequeños.
Durante este tiempo, Jaxon fue remitido a múltiples especialistas.
Más tarde supe por las notas médicas de la UNC-Chapel Hill que Jaxon presentaba un cuadro «molesto» con rasgos del síndrome de Rett (MECP2), y su pediatra del desarrollo sospechó que se trataba de un trastorno genético.
En aquel momento, el SYNGAP1 aún no se había asociado a los hallazgos clínicos, que se produjeron en 2009.
A los tres años, Jaxon fue diagnosticado de trastorno del espectro autista (TEA) y empezó a tener convulsiones.
Fui desplegado de nuevo, durante lo que probablemente fue el periodo más difícil para mi mujer, ya que los comportamientos agresivos de Jaxon se intensificaron.
Jaxon no se sometió a pruebas genéticas exhaustivas hasta que tuvo 10 años, más allá de las pruebas habituales del síndrome del cromosoma X frágil (FMR1), que identificaron una variante sin sentido.
Fue el 76º paciente conocido diagnosticado en todo el mundo; actualmente hay 1.450 pacientes.

Tu liderazgo en el Fondo de Investigación SYNGAP ha tenido un impacto significativo.
¿Qué te inspiró para asumir este papel? Mi labor inicial de promoción ayudó a organizar la primera reunión internacional y a obtener subvenciones financiadas por los NIH para un número limitado de investigadores.
Sin embargo, no fue hasta 2018, cuando recibí una llamada de Mike Graglia y les conocí a él y a Ashley, junto con su hijo Tony, que supe que las cosas iban a cambiar.
SRF comenzó en junio de 2018.
En ese momento, pude utilizar plenamente mi formación médica y mis conocimientos sobre el espacio S1RD para formar parte de una organización dedicada a ampliar su alcance y ayudar a los pacientes y familias con S1RD.
Hoy en día, hay más científicos trabajando en SYNGAP1 que nunca, lo que es un testimonio de la Red Global Syngap, una colaboración de la comunidad internacional para dar a conocer nuestra enfermedad rara. ¿Puedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con SRF que te llame la atención?
¿Por qué es especialmente significativo? En septiembre de 2021, recibí un mensaje en Messenger de Marta, de quien no sabía nada desde junio.
Quería unirse al Grupo de Missense de SRF en Facebook, así que le pedí la variante, que amablemente me envió.
Le contesté: «Espera, el informe de tu hija coincide con el de Jaxon».
Ella respondió: «¡Lo sé! Intenté ponerme en contacto contigo en julio, cuando encontré su variante en el grupo cerrado de Facebook».
Rápidamente compartimos notas sobre nuestros hijos.
Marta compartió que había otras familias residentes en Canadá (1), República Checa (1), Francia (1), Alemania (2), Portugal (1), Rusia (1) y Estados Unidos (2): un total de nueve pacientes.
Recientemente, se ha identificado un paciente adicional en Corea del Sur.
La variante, p.Gly344Ser, es la mayor variante missense, con la mayoría de los pacientes verificados por informes genéticos y unos pocos publicados en la literatura. Más información en el blog. A la hora de organizar conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave has aprendido a lo largo de este proceso? Hay que empezar por algún sitio, aunque sólo sea una reunión local de familias.
En 2019, celebramos la primera Mesa Redonda del Fondo de Investigación SynGAP como parte de la reunión de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES) en Baltimore, a la que asistieron 100 personas.
Inspirados por la Fundación del Síndrome de Dravet, continuamos con mesas redondas científicas virtuales en 2020 y 2021 para mantener el impulso.
Bajo la dirección de Vicky Arteaga, la SRF añadió una reunión científica de habla hispana.
A medida que crecía el número de científicos y familias, la mesa redonda de 2022 en Nashville se convirtió en una conferencia de dos días, incluido un día familiar.
En 2023, en Orlando, con cuatro años de investigación financiada dando sus frutos, el formato de dos días continuó con un mayor apoyo de patrocinadores.
Gracias a una persistencia increíble, al trabajo duro y al apoyo de muchos, seguimos evolucionando y teniendo éxito. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante genética SYNGAP1?
¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido por el camino? Desde nuestro diagnóstico, los debates sobre el tratamiento se han centrado principalmente en las variantes de truncamiento de proteínas (variantes sin sentido y de desplazamiento de marco).
Abogo por SYNGAP1, pero mi hijo no suele ser el centro de atención.
Dado que el 20% de los pacientes con SYNGAP1 tienen una variante patogénica sin sentido y el 72% de todas las variantes están clasificadas como variantes de significado incierto (VUS), la SRF inició el Proyecto de Análisis, Investigación y Terapéutica de las Variantes Sin Sentido SYNGAP1 (SMART) para resolver el impacto estructura-función e identificar opciones de tratamiento.
Este proyecto se puso en marcha gracias a las generosas donaciones y esfuerzos de recaudación de fondos de las familias Nordmoe y Goretski. ¿Qué recursos o redes de apoyo te han resultado más útiles en tu papel de defensor del paciente y padre?
¿Hay alguna herramienta o estrategia que recomendarías a otros? «Una marea creciente levanta todos los barcos».
La SRF aprendió rápidamente que la colaboración con otros grupos de defensa de los pacientes es un multiplicador de fuerzas.
Colaborar con organizaciones como Simons Searchlight, Global Genes, COMBINEDBrain, AGENDA y la Fundación EveryLife significa trabajar con líderes de talento para hacer avanzar la investigación juntos y no solos.
Este enfoque acelera el crecimiento y mejora la calidad de vida de nuestra comunidad de pacientes.
He tenido el privilegio de formar parte y ver la evolución de Simons Searchlight en los espacios de los TEA y las enfermedades raras. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como madre y como líder de la defensa del paciente? Mi mantra es «La conexión lo es todo».
En los primeros años, crees que tu hijo superará los retrasos, y entonces recibes un diagnóstico genético que significa que tu hijo estará afectado de por vida.
Puede ser un momento muy aleccionador.
No es la vida que habías imaginado.
Pero cuando encuentras una comunidad de otras personas como tú, que se enfrentan a los mismos retos, sabes que no estás sola.
Para la comunidad SYNGAP1, sabed que SRF, con una junta de familias y voluntarios, lucha cada día por mejorar la calidad de vida de vuestro hijo y la vuestra.
Me siento agradecida y honrada de trabajar con tantas personas que marcan la diferencia.

¿Hay algo más que quieras compartir con nuestra comunidad? Hemos producido un cortometraje sobre Jaxon y nuestra familia; míralo para saber más: La conexión lo es todo – Oculto en los genes.
Quiero dar las gracias a todos los que invierten en el futuro de nuestros hijos haciendo donaciones para financiar la investigación: no podríamos hacerlo sin vosotros.
La S1RD representa entre el 1% y el 2% de las personas con discapacidad intelectual, pero seguimos estando significativamente infradiagnosticados debido al acceso limitado a las pruebas genéticas; necesitamos encontrar más pacientes.
Para saber más sobre el Fondo de Investigación Syngap y la S1RD, visita nuestro sitio web en curesyngap1.org.