El viaje de los McMahon con el síndrome de deleción 15q13.3

¿Cómo es su familia?

Somos los 3 Mosqueteros: sólo mamá, papá y Drake.
Los 3 somos bastante introvertidos, pero nos gusta ir a sitios juntos en familia.
Somos una unidad muy unida.
Mi marido y yo tenemos 37 años y Drake tiene 12 años.
Tenemos una perra, Evie, que se cree una diva, y llevamos una vida con Trastorno del Espectro Autista desde 2015.

¿Qué hace para divertirse?

Para divertirnos, nos gusta hacer excursiones a una ciudad cercana, a unos 25 minutos, y visitar el depósito de trenes BNSF.
A Drake le gusta hacer fotos y vídeos de los trenes cuando entran y salen.
Los maquinistas y conductores se han portado muy bien con nosotros: le han regalado chalecos, gafas y guantes de seguridad que le encantan.
También nos encanta ir de compras a tiendas de segunda mano y tenemos que hacer fotos de todo lo que hacemos (nosotros=Drake).

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Tengo que decir que una de las mayores dificultades a las que nos enfrentamos es que, aunque Drake padece un Trastorno del Espectro Autista y tendría derecho a recibir ayuda, nuestros ingresos nos excluyen de los criterios de elegibilidad para cosas como la Renta de Invalidez de la Seguridad Social para ayudar a cubrir su terapia o los gastos de viaje para acudir a las citas.
Una dificultad secundaria a la que nos enfrentamos es que nos excluyen de los actos familiares o nos hacen sentir culpables por no asistir a actos que sabemos que serían demasiado desencadenantes o sobreestimulantes para Drake.
Es duro porque queremos estar allí e implicarnos, pero a veces no es una opción porque lo mejor para nuestro hijo es que no vayamos.

¿Qué influye en su decisión de participar o no en la investigación?

Decidimos participar en la investigación porque todavía hay mucho que desconocemos sobre el Trastorno del Espectro Autista y cuantas más investigaciones realicemos, más podremos ayudar a los expertos a averiguarlo. El conocimiento es poder. No puedo cambiar quién es Drake, pero puedo ayudar a obtener más información al respecto para que más personas puedan obtener los recursos y la ayuda que les proporcionen una mejor calidad de vida.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Apoyando y compartiendo información sobre Simons Searchlight y lo que hacen y pretenden hacer, podemos ayudar a obtener más información sobre las mutaciones o deleciones del ADN.
Hacerlo permite que más personas obtengan respuestas y, cuanta más información tengamos, mejor equipados estaremos para navegar por la vida de un modo que aún nos permita tener una alta calidad de vida.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Ojalá se comprendiera mejor lo que hacen esos 7 genes dentro de ese cromosoma.
Creo que proporcionaría más información que podría utilizarse para ayudar a las personas con la deleción y a quienes conocen o se preocupan por alguien en su vida con esa deleción.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Hace poco me enteré de que mi hijo y yo tenemos la misma deleción del cromosoma 15q13.3.
Todavía estoy nadando entre emociones e intentando navegar por lo que he averiguado.
Sin embargo, me ayuda conocer el origen de por qué/cómo mi hijo tiene el Trastorno del Espectro Autista.
En realidad no hemos conocido a ninguna otra familia que tenga específicamente esta deleción, pero hemos conocido a otras familias con hijos en el espectro autista y me resulta realmente asombroso lo único que es cada individuo.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Respira hondo.
Respira.
Tú no has causado esto, no es culpa tuya.
Eres perfectamente único tal como Dios quiso que fueras y nada en ti es un error.
Esto es sólo información que antes no tenías y ahora sí.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Acabo de descubrir Simons Searchlight, pero ya estoy aprendiendo un montón de información.
Pienso participar en todas las investigaciones que pueda para que la base de conocimientos sobre este cambio genético sólo pueda crecer a partir de aquí.