El viaje de los Gaetan con ATRX

Las respuestas que figuran a continuación fueron escritas originalmente en francés y traducidas mediante un servicio externo.

¿Cómo es su familia?

Una madre, un padre y un niño con patología ATRX.

Una madre, un padre y un hijo con la patología ATRX.

¿Qué hace para divertirse?

Cuidar de mi pequeño, hacerle jugar, hacerle reír, ayudarle a progresar, mimarle.
Cuidar de mí misma

M’occuper de mon petit garçon, le faire jouer, le faire rire, le faire progresser, lui faire des câlins.
M’occuper de moi même

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Su enfermedad.
Su patología le impide tener una calidad de vida normal.
Su fragilidad causada por la faringitis le impide disfrutar del aire libre excepto cuando hace muy buen tiempo.
Su bajo tono muscular le impide correr por el jardín.
Cuando está enfermo, se descompensa demasiado deprisa.

Su enfermedad.
Su patología le impide tener una calidad de vida normal.
Su fragilidad causada por la faringitis le impide disfrutar del exterior a menos que esté muy guapo.
Su débil tono muscular le impide pasear por el jardín.
Cuando está enfermo, se descompone demasiado pronto.

¿Qué influye en que participes o no en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

En toda enfermedad, el paciente espera una cura.
Es la misma lógica para el síndrome ATRX.
La investigación genética puede y debe avanzar.

En cada enfermedad, el paciente espera un tratamiento.
Lo mismo ocurre con el síndrome ATRX. La investigación genética puede y debe avanzar.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Observo las condiciones de mi hijo e intento descifrarlas.
Puedo establecer acciones para ayudar a financiar la investigación si es necesario.

J’observe les conditions de mon fils et j’essaye de les décrypter.
Je peux monter des actions pour aider au financement de la recherche si besoin.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Me gustaría conocer el origen de la hipotonía.
Me gustaría conocer las causas de los distintos problemas musculares (pies girados hacia dentro, contracturas en los dedos de las manos).
Me gustaría saber por qué el síndrome se desarrolla de forma diferente en algunas personas, incluso dentro de los mismos hermanos.
Me gustaría saber si el síndrome ATRX puede compararse con la investigación genética de otro síndrome (a menudo encontramos las mismas consecuencias: tono bajo y no verbal) o de otra enfermedad neurológica que experimente deficiencias con la materia blanca del cerebro.
Me gustaría saber cómo reconocemos que esta patología provocará consecuencias graves en los niños (papel de los aminoácidos que se invierten, localización de la mutación, etc.).
Me gustaría saber la causa del desarrollo esquelético ATRX de mi hijo.
Me gustaría saber por qué muchos niños Atrx no asimilan el hierro y si existe alguna relación con que a menudo tengan las manos frías después de las comidas.
Me gustaría saber por qué muchos niños Atrx tienen respiración bucal.
Me gustaría saber por qué los niños ATRX tienen apnea del sueño.
Me gustaría saber si ATRX tiene relación con el sistema inmunitario del niño.

Je souhaiterais connaître l’origine de l’hypotonie. Me gustaría conocer las causas de los distintos problemas musculares (pies retorcidos hacia el interior, contracturas en los dedos de las manos). Me gustaría saber por qué el síndrome se desarrolla de forma diferente en unos y en otros, incluso dentro de una misma familia. Je souhaiterais savoir si le syndrome ATRX peut se rapprocher de la recherche génétique d’un autre syndrome (nous retrouvons souvent les mêmes conséquences: tonus faible et non verbal) ou d’une autre maladie neurologique qui connait des déficiences avec la substances blanche du cerveau. Je souhaiterais savoir comment reconnait on que cette pathologie va entraîner des conséquences graves chez l’enfant (rôle des acides aminés qui se sont inverses, le lieux de la mutation…) Je souhaiterais connaître la cause sous développement du squelette de mon fils ATRX. Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants Atrx n’assimilent pas le fer et existe t il un lien avec leurs mains souvent froides après les repas. Je souhaiterais savoir pourquoi beaucoup d’enfants ATRX ont une respiration bucale. Je souhaiterais savoir pourquoi les enfants Atrx font des apnees du sommeil. Me gustaría saber si el Atrx tiene alguna relación con el sistema inmunitario del niño.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Todos estamos en la misma lucha: mejorar las condiciones de nuestros niños.
La ATRX afecta más o menos duramente a los niños.
A menudo encontramos problemas musculares, ojos temblorosos, falta de habla, mioclonía e incluso orejas que se ponen rojas al menor rayo de sol.

Todos estamos en el mismo combate: mejorar las condiciones de nuestros hijos. El ATRX afecta a los niños más o menos fuertes.
A menudo se observan problemas musculares, mirada huidiza, ausencia de habla, mioclonías e incluso orejas que se vuelven ásperas con cada rayo de sol.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Verticalizar al niño lo antes posible.

De verticaliser le plus tôt possible l’enfant.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Dando esperanza en este largo camino.

En donnant de l’espoir dans ce si long chemin.