El viaje de los Talbott con el síndrome de duplicación 1q21.1

¿Cómo es su familia?

Tenemos una familia numerosa.
Tengo 5 hijos, 3 de los cuales tienen la duplicación.

¿Qué hace para divertirse?

Jugamos al aire libre, vamos de vacaciones, a parques, a nadar, etc.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Tener tres hijos con la duplicación y estar inseguro sobre lo que depara el futuro debido a la falta de información sobre la duplicación.

¿Qué influye en que participes o no en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Aún no he encontrado ningún estudio de investigación para la duplicación, si lo encontrara, sin duda estaría dispuesta a participar.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

¿Qué les depara el futuro a los niños y adultos con la duplicación?

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

He aprendido que puede haber muchas complicaciones derivadas de la duplicación.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Aguanta, busca grupos con otras personas que estén pasando por lo mismo.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

¡Acabo de encontrar Simons Searchlight!