El viaje de Les con SCN2A

¿Cómo es su familia?

A nuestra familia le gusta un entorno tranquilo y consciente. Nos encantan las actividades conscientes, como pasear, la jardinería y la meditación.

¿Qué hace para divertirse?

Jardinería, ir al jardín japonés, cocinar y disfrutar de comida vegana sana.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

A Henry le diagnosticaron una mutación del gen SCN2A. Tiene un autismo grave y nos resulta difícil saber lo que quiere porque Henry no habla. Aún está aprendiendo a ir al baño y a veces hace un gran desorden.

¿Qué influye en que participes o no en la investigación? ¿En qué le ha ayudado participar en la investigación?

Me encantaría compartir más información sobre la mutación del gen SCN2A. Henry está mejorando mucho gracias a la dieta, el estilo de vida y la terapia.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Dar esperanza a las familias con SCN2A recién diagnosticado.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Sé positivo. Cambiamos a Henry a una dieta vegana sin leche y comiendo alimentos integrales. No ha tenido ningún ataque desde hace 4 años. Intentamos actividades de atención plena, como caminar, la sala de meditación y tener un entorno tranquilo. Su comportamiento ha mejorado mucho. Puede dormir toda la noche y participar más en la terapia. ABA, logopedia y OT en casa funcionan bien para Henry. Ha mejorado mucho. Está sano y feliz. Va a la escuela pública con sus compañeros típicos y ha mejorado en el sueño, la alimentación y muchas habilidades. Creo en el poder de la oración, que me guía en los momentos de oscuridad y cuando pierdo la esperanza. Por favor, no te rindas.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Comprendo mejor el SCN2A y conozco mejor las historias de otras familias.