Abriendo camino: Entrevista con Emily Amerson

1. ¿Puedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?

Me llamo Emily Amerson y mi marido, Cody, y yo tenemos dos preciosas niñas, la mayor de las cuales padece el síndrome CTNNB1. Como muchos otros en este espacio, nunca imaginé implicarme en la defensa de los pacientes de enfermedades raras. Dejé mi trabajo de profesora de matemáticas en el instituto para poner en marcha un negocio de clases particulares por Internet, perfectamente sincronizado con la llegada de nuestro primer bebé para poder quedarme en casa con ella y trabajar por las tardes cuando Cody salía de su trabajo de oficina. Como acababa de obtener un máster en matemáticas, el plan era tener un par de hijos más y volver a la enseñanza a tiempo completo cuando el más pequeño empezara la escuela. La vida tiene una forma interesante de alterar los planes, ¿verdad? A los seis meses, Savannah empezó a perder algunos hitos y a mostrar síntomas preocupantes. A los siete meses empezó a tener convulsiones. Cuando tenía casi diez meses, recibimos la respuesta: Síndrome CTNNB1. Al tener que cuidar de ella toda la vida, me embarqué rápidamente en un nuevo plan para encontrar un propósito en este nuevo mundo en el que habíamos entrado.

2. ¿Puedes compartir tu experiencia con el diagnóstico de la enfermedad rara de tu hijo y cómo lo afrontaste como padre?

Nunca olvidaré el día en que recibimos el diagnóstico de Savannah. Tener una respuesta a sus síntomas eliminó una enorme capa de incertidumbre, pero también solidificó la permanencia y gravedad de su enfermedad, añadiendo nuevas capas de incertidumbre. Mi marido y yo nos turnamos para apoyarnos mutuamente durante los primeros meses: uno desesperado, el otro comprensivo y esperanzado, y luego cambiábamos. Para ser sincera, seguimos haciéndolo, pero ahora es menos intenso y los periodos de estabilidad entre los cambios son más largos. Nuestra familia y nuestros amigos nos han colmado de tanto amor y apoyo, por lo que estamos inconmensurablemente agradecidos. Mirando hacia atrás, puedo ver cómo Dios nos preparó para Savannah, su diagnóstico y el papel de liderazgo que he asumido.

3. Tu liderazgo en CTNNB1 Connect & Cure ha tenido un impacto significativo. ¿Qué te inspiró para asumir este papel?

Unos 10 días después de recibir el diagnóstico de CTNNB1, Cody y yo decidimos que queríamos formar parte del viaje hacia las curas y los tratamientos mediante la recaudación de fondos y la sensibilización. En tres meses, recaudamos 50.000 dólares para la investigación y aparecimos en tres artículos de noticias locales. Esta experiencia validó mi deseo de lanzarme de cabeza y dedicar gran parte de mi vida a esta causa. Empecé gestionando las redes sociales de CTNNB1 Connect & Cure, luego asumí más tareas y finalmente sustituí a la Presidenta fundadora, Lauren Cochran, cuando decidió retirarse. Involucrarme ha sido la única forma productiva de canalizar la energía ansiosa que siento por mi hija, y creo sinceramente que yo necesitaba la implicación más de lo que ella me necesitaba a mí.

4. ¿Puedes compartir un momento o logro memorable de tu tiempo con CTNNB1 Connect & Cure que destaque para ti? ¿Por qué es particularmente ¿Significativo?

El logro más memorable hasta ahora ha sido este año, cuando el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), seleccionó un compuesto líder para corregir el síndrome CTNNB1 con el fin de optimizarlo. El objetivo es desarrollar un fármaco candidato en preparación para ensayos clínicos en humanos. La entrada en el programa Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) de la División de Innovación Preclínica (DPI) del NCATS, Subdivisión de Desarrollo Terapéutico (TDB), fue posible gracias al trabajo incansable de nuestra investigadora principal, Michele Jacob, de la Universidad de Tufts, en colaboración con sus socios del Instituto Broad del MIT y Harvard. Éste es probablemente el hito más significativo que hemos alcanzado como organización de defensa de los pacientes. La comunidad CTNNB1 ha trabajado muy duro para recaudar fondos para esta investigación durante los últimos cuatro años, por lo que ver que el gobierno federal se une a estos esfuerzos es estimulante. Estamos muy ilusionados y esperanzados con lo que está por venir.

5. Al organizar conferencias de defensa del paciente y de investigación, ¿qué lecciones clave has aprendido a través de este proceso?

Este año es la primera vez que participo en la planificación de una conferencia CTNNB1. Nuestra anterior Presidenta, Lauren, hizo un trabajo increíble organizando nuestra primera conferencia CTNNB1 en persona el año pasado y la coordinó con las evaluaciones clínicas de nuestro Estudio de Historia Natural. Una lección clave, que aprendí de ella y que vamos a repetir este año, es aprovechar las ventajas de tener a un grupo de pacientes todos en un mismo lugar. Esto incluye recopilar datos, ya sea mediante evaluaciones en persona o explicando a las familias las oportunidades de investigación y cómo inscribirse. Igualmente importante, en mi opinión, es aprovechar la oportunidad de crear comunidad. Somos pocos y estamos geográficamente dispersos, y las comunicaciones en línea sólo pueden llegar hasta cierto punto. El momento más significativo durante los tres días de la conferencia del año pasado, como madre asistente, fue mi primer abrazo con otra madre CTNNB1. Para muchas familias, es la primera vez que están en la misma sala con otras personas que las comprenden de verdad. Las conferencias son también un lugar para las conexiones entre familias, investigadores, médicos y otras partes interesadas, ninguno de los cuales suele estar cerca de los demás. Más allá de la logística, creo que es crucial dar prioridad a dos cosas: los datos y las conexiones.

6. ¿Podrías explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con una variante genética CTNNB1? ¿Cómo has conseguido superar estos retos y qué lecciones has aprendido por el camino?

Para avanzar en nuestra misión, CTNNB1 Connect & Cure tiene la responsabilidad de facilitar y buscar activamente conexiones y colaboración entre todas las partes interesadas. No es tarea fácil si tenemos en cuenta los distintos ámbitos implicados: pacientes, médicos, científicos, industria y otros. Recordar a todo el mundo el panorama general -ayudar a los pacientes de CTNNB1 a vivir mejor- ha sido fundamental en este proceso. Me lo imagino como una pizarra de investigación, pero en lugar de descubrir un crimen, estamos descubriendo este objetivo compartido. Cada conexión de hilos nos acerca un paso más a ese objetivo.

7. ¿Qué recursos o redes de apoyo te han sido más útiles en tu papel de defensor del paciente y padre? ¿Hay alguna herramienta o estrategia que recomendarías a otros?

Como defensora del paciente, el apoyo más útil ha venido de otros defensores del paciente. Creo que todas las organizaciones de defensa del paciente comparten una mentalidad de equipo, en la que el éxito de uno es el éxito de todos. Este tema ha sido evidente en todas mis interacciones en este espacio, y es una de las cosas que más me gustan del trabajo que hago. Estamos agradecidos de estar asociados con varios grupos que han creado infraestructuras de apoyo directo o transversal, como Simons Searchlight, COMBINEDBrain, REN, Global Genes, NORD, el Centro de Enfermedades Huérfanas, EAN, Probably Genetic y otros. Animo a los demás a que aprendan y contribuyan activamente en estos espacios más amplios, porque he visto de primera mano lo mucho más fuertes que somos juntos. Como padre, mi mayor apoyo ha venido de la comunidad CTNNB1 y de nuestra comunidad local de discapacitados. Veo estos dos espacios del mismo modo que veo el espacio de las enfermedades raras: trabajando juntos y avanzando juntos. Por parte de la familia, se trata de conexiones más personales y apoyo emocional, pero en mi experiencia, existe la misma voluntad genuina de ayudar, al igual que en la red más amplia de enfermedades raras.

8. ¿Cuál es tu mantra o fuente de motivación que te hace seguir adelante como padre y como líder de la defensa del paciente?

La comunidad es lo que me hace seguir adelante. Estoy aquí por el amor que siento por mi dulce Savannah, pero lo que me sostiene en mi trabajo diario y me impulsa a seguir adelante es el apoyo y el trabajo en equipo de mis compañeros de la junta, de nuestra comunidad CTNNB1, de mis amigos discapacitados locales y de la comunidad de enfermedades raras en general. Somos realmente «más fuertes juntos».

9. ¿Hay algo más que quieras compartir con nuestra comunidad?

Quiero dar las gracias a Simons Searchlight por su colaboración y por el importante trabajo que están realizando en este campo. También quiero animar a otros que estén pensando en implicarse más en la defensa del paciente a que cualquiera puede aportar valor a la causa. La mayoría de nosotros no hemos sido formados para este trabajo, pero con pasión por aprender, espíritu de colaboración y determinación, cualquiera puede marcar la diferencia. Depende de los líderes de la defensa colocar las habilidades adecuadas en los lugares adecuados, pero depende del individuo dar ese primer paso. ¡Te prometo que no te arrepentirás!

Más información sobre CTNNB1 Conectar y Curar en www.curectnnb1.org.