Nuevos informes trimestrales de datos – octubre de 2024

Nuestros informes trimestrales de octubre de 2024 están repletos de información fresca de los participantes en el proyecto Simons Searchlight sobre 63 comunidades genéticas (la lista completa se encuentra al final).

Esto incluye 7 grupos nuevos:

• Deleción 15q13.3
• ANK2
• EHMT1
• GRIN2A
• KMT2C
• NAA15
• POGZ

Tu informe trimestral se publica en tu página web de Simons Searchlight (busca tu página web de genes): bit.ly/Genes_We_Study

No dudes en compartir este recurso con proveedores médicos, educadores y familiares que puedan encontrarlo útil. No olvides consultar tu tablero de mandos regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con Simons Searchlight.

Como siempre, gracias a todas las familias por vuestra participación: ¡no podríamos hacerlo sin vosotros! Un agradecimiento especial a nuestros socios de la comunidad de defensa del paciente por su continuo apoyo.

Lista completa de comunidades genéticas con un nuevo informe trimestral:

– Deleción 15q11.2 BP1-BP2
– Deleción 16p11.2
– Duplicación 16p11.2
– Deleción 16p13.11
– Deleción 1q21.1
– Duplicación 1q21.1
– Deleción 2p16.3
– Supresión 5p
– Duplicación 7q11.23
– ADNP
– ANKRD11
– ARID1B
– ASXL3
– ATRX
– CHAMP1
– CHD2
– CHD8
– CLCN4
– CSNK2A1
– CSNK2B
– CTNNB1
– CUL3
– DEAF1
– Deleción distal 16p11.2
– Duplicación distal 16p11.2
– DLG4
– DINC1H1
– DYRK1A
– FOXP1
– GRIN1
– GRIN2B
– HIVEP2
– HNRNPH2
– IRF2BPL
– KDM6B
– KdVS
– KMT2E
– MED13L
– MEF2C
– PACS1
– PPP2R1A
– PPP2R5D
– PPP3CA
– SCN2A
– SETBP1
– SETD5
– SLC6A1
– STXBP1
– SYNGAP1
– TANC2
– TBR1
– TLK2
– TRIO
– VIAJE12
– WDFY3
– ZNF292